Ennuste sikiöllä/vauvalla, jos sillä todetaan raskausaikana 18-trisomia

Kysymys 

Haluaisin tietää mikä ennuste sikiöllä/vauvalla on, jos sillä todetaan raskausaikana 18-trisomia. Lääkärin mukaan vastasyntynyt 18-trisomiainen vauva elää 1-2 päivää. Mutta Internetistä löysin tietoa, että ne saattavat elää ihan aikuisiksi asti. Kumpaa siis uskoa? Onko 18-trisomiaa olemassa myös lieviä muotoja, jotka eivät aiheuta mitään haittaa?

Vastaus 

Hei,

Pääsääntöisesti 18-trisominen lapsi menehtyy jo sikiöaikana tai melko pian syntymän jälkeen. Joissakin (erittäin harvoissa) tapauksissa lapsi kuitenkin elää jopa useita vuosia. Tuolloinkin lapsi on (vaikeasti) kehitysvammainen. Saattaa olla myös niin, että 18-trisomisia soluja ei ole kaikkien kudosten soluissa (ns. mosaikismi), jolloin kehityksen ennustaminen on vaikeampaa.

Terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg

LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri