Epäselvä istukkanäytteen tulos
Hei! Odotan toista lastamme, ja minulta otettiin ikäni takia istukkanäyte. Nyt olen ihmeissäni vastauksesta, sillä sain puhelun sikiötutkimusyksiköstä ja pyynnön tulla parin viikon kuluttua rakenneultraan, ja tilanteesta riippuen otetaan myös lapsivesinäyte.
Istukkanäytteen ensimmäisessä tuloksessa oli ollut markkereita pienistä tunnistamattomista kromosominpätkistä, mutta viljely toisesta näytteestä antoi tulokseksi normaalin kromosomiston. Onko tällainen yleistä, että eri näytteistä saadaan eri tulos, ja onkohan sikiöllä todennäköisesti jokin kehitysvamma tai rakennevika?
Kuinka varman tuloksen istukkanäyte yleensä antaa? Minkälaista kehitysvammaisuutta lapsella voi olla vaikka kromosomit olisivat normaalit, ja voidaanko ne nähdä jo viikolla 16 rakenneultrassa?
Hyvä Kysyjä,
Tilanteessanne on kaikkein parasta, että soitatte teitä hoitavaan sikiötutkimusyksikköön ja keskustelette teitä huolestuttavista asioista yksikön hoitajan ja lääkärin kanssa. He tuntevat tapauksenne ykstyiskohdat ja osaavat vastata ilman arvailuja niihin kysymyksiin, joihin voidaan vastata.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri