Etenevä hydrokefalia?
Paljon olen jo asiaa selvitellyt, mutta vielä muutamat asiat askarruttavat, ja ajattelin kysyä asiaa täältä. Odottamallemme vauvalle tehtiin raskauden keskeytys viikolla 19+3. Rakenneultrassa 18+2 havaittiin laajentuneet aivokammiot eli hydrokefalia. Ultrassa laajentuma oli 16 mm eli vakava, ja jäljellä olevan aivo-osan paksuudeksi mitattiin noin 4,5 mm, normaali paksuushan olisi 7-8 mm. Ruumiinavauksessa aivojen paksuus oli vain 3 mm. Lisäksi sikiöltä löydettiin epämuodostuma, jossa ruokatorvi oli poikki ja yhdistynyt henkitorveen. Tämä jälkimmäinen vamma olisi ollut hoidettavissa leikkauksella.
Kysyisinkin, oliko aivon paksuuden mittauksissa mittauseroja ultran ja jälkitutkimusten välillä, vai voisivatko erot (4,5 mm ultrassa, 3 mm ruumiinavauksessa) viitata etenevään hydrokefaliaan? Mikä olisi ollut lapsen ennuste näillä tiedoilla?
Ultraäänitutkimuksessa voidaan tehdä hyvinkin tarkkoja mittauksia, jos rajana on nestepinta, kuten hydrokefaliassa. Aivoaineen paksuutta määritellessä vaikuttaa se, mistä kohdasta mitataan. 1,5 millimetrin ero ruumiinavaukseen voi syntyä mittauskohdan erosta. Tai sitten on käynyt niin kuin arvelit, aivokammiot ovat ehtineet laajentua ultraäänimittauksen jälkeen ja aivokudos on litistynyt entisestään.
Useimmiten hydrokefalia etenee raskauden kuluessa, ja alle 20 raskausviikolla todettuna se voi laajentaa pienen sikiön pehmeän pään hyvinkin suureksi syntymään mennessä. Tarkaa ennustetta lopullisesta hydrokefalian laajuudesta ei voi ultraäänilöydöksen perusteella antaa.
Ultraäänitutkimuksessa tai ruumiinavauksessakaan näkyvä aivojen rakenteen poikkeavuus ei kerro, kuinka paljon aivojen toiminnassa on poikkeavuutta, millä tavalla ne ovat kudostasolla kehittyneet. Vaikeimmillaan lapsella ei ole eloonjäämisen mahdollisuuksia syntymän jälkeen, ja toisaalta tuntemattomasta syystä aiheutuneen hydrokefalian aiheuttaman kehitysvamman astetta ei voi etukäteen selvittää. Vanhempien onkin usein tyydyttävä siihen, että nämä vaikeat ratkaisut raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä on tehtävä epävarmassa tilanteessa, epätarkan ennusteen perusteella.
Onhan teille järjestetty perinnöllisyysneuvontakäynti raskauden keskeytyksen jälkeen? Jos ei ole, voitte sen saada omassa yliopistosairaalassanne (HYKS, TYKS, TaYs, KYS, OYS).
Parhain terveisin,
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri