Fragiili-X
Olen 5:nnellä viikolla raskaana ja kysymykseni koskee kehitysvammaisuutta aiheuttavan fragiili x- oireyhtymän periytymistä. Äitini veljet ovat molemmat lievästi kehitysvammaisia kyseisen oireyhtymän takia. Olen jostain lukenut, että fragiili-x esiintyy ilmiasuisena vain miespuolisessa jälkeläisessä, naiset voivat olla sen kantajia. Onko mahdollista sikiö- tms. raskausaikaisella tutkimuksella selvittää, onko lapsellani fragiili x?
Hyvä tuleva äiti,
Fragiili-X on X-kromosomisesti periytyvä kehitysvammaoireyhtymä, joka aiheutuu Frax-geenin mutaatioista. Mutaatioita on eriasteisia. Ns. täysmutaatio aiheuttaa pojille/miehille aina kehitysvammaisuuden. Tytöille/naisille täysmutaatio voi joko aiheuttaa tai olla aiheuttamatta kehitysvammaisuutta. Frax-geenissä saattaa olla myös ns. esimutaatio, joka ei naispuoliselle kantajalle yleensä aiheuta minkäänlaista sairautta, mutta miehille saattaa aiheuttaa vanhuudessa tasapainohäiriöitä. Esimutaation kantajan jälkeläisellä on kuitenkin suurentunut riski fragiili-X-oireyhtymään. Väestöliiton perinnöllisyysklinikan verkkosivuilta löytyy hyvä tietolehtinen Frax-oireyhtymästä, jossa periytyvyys selvitetään
perinpohjaisesti. Suosittelen luettavaksi!
Kantajuusselvitys tehdään suvussa yleensä portaittain. Aluksi kannattaisi selvittää, onko äitisi esimutaation/täysmutaation kantaja. Jos hänellä ei ole mutaatiota perimässään, sitä ei ole myöskään sinulla eikä sinun jälkeläisilläsi. Jos äidilläsi olisi esi/täysmutaatio perimässään, niin tällöin sinun kantajuustutkimus on aiheellinen, sitä toivoessasi. Jos sinun perimässäsi ei ole mutaatiota, ei jälkeläisilläsi olisi riskiä fragiili-X-oireyhtymään. Tällaisen portaittaisen selvittelyn avulla saatetaan välttää turhia geenitutkimuksia.
Kantajuusriskiä on mahdollista arvioida sukutietojesi valossa. Äitisi laskennallinen riski geenivirheen kantajuuteen on 50%, sinun riskisi puolet tästä eli 25% ja lapsen, jota odotat, riski on puolet omastasi eli 12.5%.
Geenitutkimusten tekeminen ja valmistuminen vie aikansa, yleensä kiireellisinäkin 1-2 viikkoa. Raskautesi asettaa haasteita aikataulullisesti, eikä tässä tilanteessa välttämättä ehditä edetä portaittain kantajuusselvittelyssä. Istukkanäytetutkimuksella on mahdollista tutkia, onko lapsellasi fragiili-X mutaatio. Istukkanäytetutkimus voidaan ottaa 11-13 raskausviikoilla ja näytteenottoon liittyy 0.5 % keskenmenoriski. Tätä keskenmenoriskiä ei tarvitsisi ottaa jos sinun tai äitisi kantajuustutkimuksen perusteella olisi todettu, että ette kanna mutaatiota perimässänne.
Tilanteen selvittämiseksi sinun tulisi ottaa pikaisesti puhelimitse yhteyttä oman alueesi sikiötutkimusyksikköön, joita on yliopistollisten keskussairaaloiden yhteydessä (Hki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu). Sikiötutkimusyksikössä pääset perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle ja kuulet yksityiskohtaisesti tutkimusmahdollisuuksista. Neuvonnan perusteella saat itse ratkaista, miten toimit tässä tilanteessa. Keskussairaalan puhelinvaihteen kautta pääset eteenpäin. Myös äitiysneuvolan hoitaja voi olla avuksi yhteystietojen hankinnassa.
Terveisin
Kristiina Avela, LT
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto