Fragile-X

Kysymys 

Hei!

Minulta ja osalta sisaruksistani sekä äidistämme otettiin 1980-90 luvuilla verinäytteet joista tutkittiin neljällä veljellämme esiintyneen kehitysvammaisuuden syytä. Todettiin se Fragile-X-oireyhtymäksi. Minulla on tuosta tutkimuksesta yhteenveto ja sillä tavalla asia on selvä, mutta minua kiinnostaisi kovasti, onko meidän tapauksestamme, ja kenties muiden vastaavien tapausten tällaisen perimän osalta selvinnyt muutakin kun tutkimusmenetelmät ovat parantuneet? Ja tietääkseni meidän näytteet lienevät edelleen tutkimuslaitoksen hallussa pakastettuna.

Muutenkin olisin halukas keskustelemaan asiantuntijoiden kanssa aiheesta koska suku on laajentunut kovasti ja itsellenikin on jo kymmenes lapsenlapsi tulossa, että jos jälkipolville olisi jotain uuttakin kerrottavaa asiasta. Kaikki tutkimuksen kohteena olleet sisarukset ollaan vielä elossa, äiti ja isä ovat kuolleet.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Fragiili X -oireyhtymän diagnostiikassa tapahtui suuri muutos juuri 90-luvulla, kun oireyhtymää aiheuttava FMR1-geeni paikannettiin potilailla nähtyyn X-kromosomin hauraaseen (fragile) kohtaan ja diagnostiikassa siirryttiin käyttämään geenitutkimusta siihen asti käytössä olleen kromosomitutkimuksen sijaan.

Teille tehtyjen tutkimusten yksityiskohdat varmasti selviävät mainitsemastanne lausunnosta. Niistä, kuten myös Fragiili X -oireyhtymään liittyvästä taudikuvasta sekä omaa perhettänne koskevista perinnöllisyyteen liittyvistä asioista voitte keskustella henkilökohtaisesti Norio-keskuksen periytyvyysneuvojan kanssa. Hänet tavoittaa numerosta 044 5765 439
tai sähköpostitse med.genet(at)rinnekoti.fi

Ystävällisin terveisin,
Leena Toivanen,
Informaatikko,
Rinnekoti-Säätiö