Fragile-x -tutkimus
Miten pääsee tutkimukseen selvittämään onko geenin kantaja? Paikalliselta terveyskeskukselta käännytettiin pois. Sisaruksellani on fragile-x -syndrooma mutta viallista geeniähän voi kantaa vaikkei itse syndroomaa olisikaan.
Hyvä kysyjä,
No onpa harmillista, että sinut on käännytetty terveysasemalta pois, vaikka olet ollut aivan oikealla asialla! Sinä tosiaan saatat olla frax-geenivirheen kantaja, ja sinulla on oikeus tämä selvittää julkisen terveydenhuollon kautta. Jos sinut käännytti vastaanottovirkailija tai muu avustavaan henkilökuntaan kuuluva henkilö, niin voit silti varata vastaanottoajan lääkärille. Terveyskeskuslääkärin tulisi kirjoittaa sinulle lähete alueesi yliopistollisen keskussairaalan kliinisen genetiikan/ perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Näitä sijaitsee Helsingissä, Turussa, Tampereella, Kuopiossa ja Oulussa. Näin pääset perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa yhteydessä geenitestauksesi voidaan järjestää.
Jos sinut käännytti lääkäri, tilanne on hankalampi, mutta ei ennenkuulumaton, koska kaikki lääkäritkään eivät tunne harvinaista Frax-oireyhtymää ja sen periytymistapaa. Ehkä voit käyttää tätä vastausta apuna lähetteen saamisessa, kun menet uudestaan vastaanotolle. Tiukan paikan tullen voit myös soittaa suoraan oman alueesi kliinisen genetiikan yksikköön, josta käsin sinua voidaan auttaa lähetteen saamisessa. Tässä linkissä on Suomen kaikkien kliinisen genetiikan yksiköitten yhteistiedot:
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/yhteystiedot_ja_palaute/perinnollisyysneuvontayksikot/
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto