Fragile-X:n kantaja
Minun todettiin olevan Fragile-X oireyhtymän kantaja odottaessani toista lastamme, tehtiin lapsivesitutkimus ja onneksi poikamme todettiin olevan kokonaan terve. Mieleen jäi kuitenkin pelko kuinka on 1,5 vuotta vanhemman tyttäremme laita, onko hän kantaja vai terve. Tyttäremme on nyt 8-vuotias, oireita että hän olisi sairas ei ole ilmaantunut, oppiminen sujuu hyvin ym. Joko oireet olisivat tulleet näkyviin, jos hän olisi sairas? Olemme myös miettineet mieheni kanssa, että uskaltaisimmeko yrittää vielä "iltatähteä". Miten todennäköistä on että lapsi olisi sairas ja miten aikaisessa vaiheessa raskautta pääsee tutkimuksiin ja kuinka luotettavia nuo tutkimukset ovat? Ystävällisin terveisin Lumikello.
Hei!
Frax-oireyhtymä on usein tytöillä lieväoireinen ja voi paljastua vasta kouluiässä. Oireyhtymä voi tulla esiin, jos lapsella on oppimisen erityisvaikeuksia, heikkolahjaisuutta tai lievää kehitysvammaisuutta. Lapsen voi olla hyvin vaikea oppia lukemaan ja laskemaan. Hänen voi olla vaikea seurata opetusta, koska lapsen on vaikea ymmärtää asioiden yhteyksiä. Samanlaisia vaikeuksia liittyy moniin muihinkin oireyhtymiin. Vaikeuksien perusteella ei voi tehdä diagnoosia.
Kantajanaisen pojalla keskiasteisen ja vaikean kehitysvammaisuuden riski on noin 40-50 prosenttia. Kantajanaisen tytöllä kehitysviivästymän yleensä lievemmän - riski on noin 20-30 prosenttia.
Frax-geenin periytyvyyttä voidaan tutkia sikiöltä. Samalla voidaan selvittää minkälaisena muutoksena (esi- vai täysmuutoksena) se esiintyy. Tutkimus tehdään istukkanäytteestä. Joka otetaan kun 12 raskausviikkoa on kulunut. Tutkimus voidaan tehdä myöhemmin myös lapsivesinäytteestä tai sikiön verinäytteen soluista. Tutkimuksista lisätietoa Verneristä.
Väestöliiton perinnöllisyysklinikalle voi hakeutua lääkärin lähetteellä tai oma-aloitteisesti. Yhteydenotto käy puhelimitse tai kirjeitse. Helpoin tapa aloittaa perinnöllisyysneuvonta on soittaa perinnöllisyysklinikkaan puh. (09) 6162 2246 ja pyytää yhdistämään perinnöllisyyshoitajalle. Palvelut ovat maksuttomia.
Perinnöllisyysneuvontaan voi tulla kuka tahansa, joka haluaa selvittää oman tai lähisukulaisensa perinnöllisen tai perinnölliseksi epäillyn sairauden merkitystä itselleen tai läheisilleen.
Perinnöllisyysneuvontaa on tarjolla kaikissa yliopistosairaaloissa ja lisäksi Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa sekä ruotsinkielisille Folkhälsanilla.
Lähteet: Frax. 1997. Tampere. Kehitysvammaisten Tukiliitto. Artikkeli Mitä fragiili X on? Perinnöllisyyslääkäri Jaakko Leisti.
Niina Sillanpää