Frax sikiö ja mosaikismi
Sain juuri tietää, että odottamallanj vauvalla (poika) on fragile x mosaikismi. Hänellä on kaksi jaksoa esimutaatiota ja yksi jakso täysmutaatiota (hieman yli 200). Emme saaneet vielä genetiikalta mielipidettä. Tarkoittaako tämä että sikiö on jokatapauksessa yhtä vammainen kuin täysmutaatio vauva? Minulla on takana jo 3 täysmutaatioon johtanutta raskautta ja keskeytystä. Onko mitään toivoa, että vauva olisi suht normaali? Onko tilanne verrattavissa siihen, että tytöllä toinen X kompensoi viallisia Xää?
Hei! Parhaan avun saat, kun otat yhteyttä Rinnekoti-Säätiön Norio-keskuksen perinnöllisyysneuvontaan (www.norio-keskus.fi).
Norio-keskuksessa perinnöllisyyslääkärit vastaavat perinnöllisiä sairauksia koskeviin kysymyksiin. Yhteyttä voit ottaa joko puhelimitse numeroon (09) 855 1130 tai 044 576 5439 sekä sähköpostitse med.genet(ät)rinnekoti.fi.
Kysymyksen voi lähettää myös nimettömänä verkossa, jolloin kysymys ja vastaus julkaistaan Norio-keskuksen verkkosivuilla.