Goldenhaarin oireyhtymän periytyvyys
Olen 25 vuotias nainen. Minulla itsellä on lievä goldenharin syndrooma, kun synnyin molemmissa silmissä oli sellaiset valkoiset täplät, jotka leikattiin ollessani 4 vuotias. Korvissani oli 2 ylimääräistä nipukkaa ja ne on leikattu ollessani 2 vuotias. Selkärangassani 2 nikamaa ovat lievästi vinossa. Nyt kysynkin, että kuinka perinnöllistä tämä on, kun olemme suunnittelemassa perheenlisäystä. Ja voivatko oireet tulla lapselle pahempina kuin minulla?
Hyvä Kysyjä,
Goldenhaarin oireyhtymä ei pääsääntöisesti ole periytyvä ja sen toistumisriski Goldenhaar-potilaan lapselle on pieni. Mikäli tämä pieni riski kuitenkin toteutuisi ja lapsella todettaisiin sama oireyhtymä, ei ole ennustettavissa olisiko se oirekuvaltaan varmasti samanlainen kuin vanhemmalla. Valtaosa Goldenhaarista ei ole niin vaikeaa, että se estäisi hyvän elämän.
Suositukseni olisi, että pyytäisitte terveyskeskuksesta tai muulta lääkäriltänne lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle siihen yliopistosairaalaan, johon asuinkuntanne kuuluu. Tällöin Te ja puolisonne saisitte perusteellisen arvion tilanteestanne ja voisitte keskustella perinnöllisyyslääkärin kanssa asian merkityksestä perhesuunnittelullenne. Perinnöllisyyslääkärin tilannettanne arvioidessa vain näin sähköpostikysymyksen perusteella joutuu tekemään monia olettamuksia, jotka selviäisivät kun täydelliset esitietonne olisivat käytettävissä ja Teidät voisi henkilökohtaisesti tutkia.
Ystävällisesti
Maarit Peippo, perinnöllisyyslääkäri