Gracile oireyhtymän periytyminen?
Hei!
Pappani veljeltä on kuollut 60-luvulla parin vuoden välein kaksi vastasyntynyttä Gracile oireyhtymään. Muita vastaavia tapauksia ei suvussa ole tiedossa, joskaan en tunne suvun vaiheitakaan kovin pitkälle.
Onko mahdollista että omat lapseni ovat minun kauttani saaneet tuon geenin? Ja että se heidän aikanaan perheitä perustaessa tulisi esiin jos kumppanilla sattuisi olemaan tuo sama geenivirhe. Äitinä vaan mietityttää, ollut niin sydämen särkevä kohtalo papan veljellä puolisoineen.
Hyvä kysyjä,
GRACILE-oireyhtymä on harvinainen ja vakava suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, joka johtaa vastasyntyneen kuolemaan ensimmäisten elinviikkojen kuluessa. GRACILE-oireyhtymä periytyy peittyvästi, eli sairastumiseen vaaditaan geenivirhe kummaltakin vanhemmalta, jotka puolestaan ovat oireettomia geenivirheen kantajia. GRACILE-oireyhtymän esiintyvyys Suomessa on noin 1:50 000 tai 1:60 000 vastasyntynyttä, ja mutaationkantajien tiheydeksi on arvioitu noin 1:120.
Koska Pappasi (tässä oletetaan, että tarkoitat isoisääsi) veli on ollut geenivirheen kantaja, seuraa siitä, että lastesi todennäköisyys olla geenivirheen kantaja on noin 9%. Jos lastesi tulevien lasten isän geenivirheenkantajuusriskiksi oletetaan tuo 1/120, niin riski siihen, että heille syntyisi GRACILE-oireyhtymää sairastava lapsi, olisi luokkaa 1/50 000, eli sama kuin muillakin suomalaisilla.
Terveisin Norio-keskuksen asiantuntijat