Haluaisin lisätietoja PGD:stä
Hei!
Haluaisin lisätietoja PGD:stä. Olemme käyneet läpi ensimmäisen IVF hoidon. Tällä kertaa ei löytynyt yhtään tervettä preembryota. Onko FISH-testin kannalta merkitystä kumpaa menetelmää käytetään hedelmöityksessä tavallista IVF tai ICSI menetelmää. Miehelläni on reciprocal translocation 20;22.Olemme käynetteet läpi 4 raskautta joista 3:ssa on voitu todeta kromosomivika. Ensimmäistä keskenmenoa ei tutkittu koska tapahtui niin aikaisessa vaiheessa (vko9). Riskiksi on annettu 15-20% joka ei kyllä meidän mielestä pidä paikkaansa tai silloin meillä on kyllä todella huono tuuri. Voisitteko ystävällisesti selittää noita prosenttilukuja. Onko mahdollista että meidän tapauksessa riski olisikin esim.75%Kiitos vastauksessa etukäteen.
Ystävällisin terveisin
Mari
Hyvä kysyjä,
PGD tarkoittaa alkio- eli preimplantaatiodiagnostiikkaa (preimplantation genetic diagnosis). Alkiodiagnostiikkaa varten raskaus aikaansaadaan koeputkihedelmöityksen kautta. ICSI- menetelmässä siittiöt viedään yksitellen munasoluihin ohuen lasineulan avulla ja sitä käytetään esimerkiksi silloin, jos siittiöitä on vähän tai ne ovat heikkoliikkeisiä. Kertomassasi tilanteessa kromosomitutkimusta varten otetaan yleensä 3 päivän ikäisestä ja tällöin 8-soluisesta alkiosta näytteeksi 1 tai 2 solua, joista pyritään diagnosoimaan mahdollinen poikkeavuus esimerkiksi tutkittavat kromosomialueet spesifisti värjäävää ns. Fluoresenssi in situ hybridisaatio eli FISH menetelmää käyttäen. Käytetty hedelmöitysmenetelmä ei vaikuta tutkimukseen. Kohtuun siirrettäväksi valitaan sellainen alkio, jolla ei tutkittua poikkeavuutta ole.
Kerrot, että valitettavasti teidän kohdallanne on kaikissa 3 tutkitussa raskaudessa sikiöltä todettu kromosomivika, eikä myöskään alkiodiagnostiikassa löytynyt kohtuun siirrettäväksi alkiota, jolla ei kromosomivikaa olisi. Teille annettu riskiluku on kuitenkin vain 15-20%. Käytännössähän tämä tarkoittaisi sitä, että jos tutkittaisiin 100 raskautta, niin 15-20:ssa todettaisiin etsitty poikkeavuus. Valitettavasti aivan vastaavaa kromosomitranslokaatiota kuin puolisollasi on ei kirjallisuudesta löydy ja näin ollen teille annettu riskiluku perustuu yleisiin kirjallisuudessa oleviin translokaatioihin liittyviin riskilukukuarvioihin ja se saattaa olla teidän tilanteessanne liian alhainen. Toisaalta on myös mahdollista, että raskauksissanne ja alkioilla todetut kromosomipoikkeavuudet selittyisivät vielä annettu 15-20% riskiluku huomioon ottaen sattumalla.
Teidän tapauksessanne, jossa lapsettomuuden ajatellaan johtuvan puolisollasi olevasta kromosomitranslokaatiosta ajatellaan nimenomaan preimplantaatiodiagnostiikan parantavan raskauden onnistumismahdollisuuksia. Tarkemmin tästä asiasta kannattaa vielä keskustella teitä hoitavan lapsettomuuslääkärin kanssa. Hänen kanssaan kannattaisi myös keskustella mahdollisuudesta käyttää lahjoitettuja siittiösoluja. Lisätietoa alkiodiagnostiikasta saatte mm seuraavasta www osoitteesta: www.medix.fi
Ystävällisin terveisin,
Minna Pöyhönen
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka