Huomattava ja laaja niskaturvotus
Olen 28 v., rv 13 + 6. NT-ultrassa havaittiin välittömästi huomattava turvotus, peräti 10 - 13 mm. Turvotusta on niska-alueen lisäksi myös muualla kehossa, eli se jatkuu selän puolelle. Istukkanäytettä ei saatu otettua sijainnin vuoksi. Ultrassa rakenteet näyttivät muutoin olevan ok, ainoa näkyvä poikkeus oli tuo valtava turvotus. Nenäluukin löytyi, ja myös sydän näytti olevan ok.
Lapsivesinäytettä joudumme vielä odottelemaan. Olemme hämmentyneitä tilanteesta, emmekä oikein tiedä mihin meidän tulisi valmistautua.
Ilmeisesti näin suuri turvotus on varsin harvinaista. Mikäli kromosomihäiriöitä ei havaita, mihin muuhun meidän tulisi valmistautua? Keskenmenon riski lienee myös suuri? Onko terveen lapsen mahdollisuutta lainkaan näin suuren turvotuksen ollessa kysymyksessä?
Riski, että sikiöön liittyy jokin poikkeavuus kasvaa turvotuksen kasvaessa. Yli 10 mm turvotus on melko harvinaista, ja kromosomi- tai rakennepoikkeavuuden tai keskenmenon (> 20 %) riski on merkittävä.
Täysin mahdotonta terveen lapsen saaminen ei ole, mutta toki mahdollisuus on pieni, yli 7 mm turvotuksella n. 15 % luokkaa.
Valitettavasti istukkanäytettä ei aina saada otettua mm. istukan paikan vuoksi, jolloin joudutaan odottamaan pari vk lapsivesinäytteen ottoa. Jos sikiöllä on normaali kromosomisto, rakennepoikkeavuuden tai jonkin geneettisen oireyhtymän riski jää, sillä rvk 13 sikiö on liian pieni niiden poissulkemiseksi luotettavasti (etenkin sydämen osalta), eivätkä kaikki poikkeavuudet välttämättä vielä ole esillä.
Harmillista, että tieto tulee vähitellen ja joudutte olemaan epävarmuudessa.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri