Huonot munasolut
Hei,
Olen raskautunut ivf-hoidolla ja olen nyt raskaana viikolla 26. Olen alkanut pohtimaan lapsen mahollista kehitysvammaa.
Taustallamme on kaksi tuulimunaraskautta, ensimmäinen luomusti ja toinen ivf-hoidolla. Nyt alkanut raskauteni on alkanut 2. ivf:n tuoresiirrosta. Siinä havaittiin, että munasoluni ovat rakeisia ja 10 munasolusta saatiin vain kaksi hyvää alkiota (pisteiltään 2,5 kun maksimi on 3,5 TAYSissa). Soluja viljeltiin 3 päivää ja siirtohetkellä alkio oli 7-soluinen.
Nyt mietin sitten sitä, että voiko lapsella olla mahdolliseseti kehitysvamma huonojen munasolujeni takia? Onko meillä siis suurempi vaara saada kehitysvammainen lapsi huonohkojen munasolujeni takia? Olen jostain lukenut, että downin taustalla on munasolujen virheellinen jakautuminen.
Ultrissa ei ole huomattu mitään poikkeavaa, muutaman päivän vauva on raskausviikkoja pienempi, mutta olen ymmärtänyt että se on ok. Olen 28-vuotias.
Hyvä kysyjä,
Aikaisemmat kaksi tuulimunaraskautta varjostavat odotustasi. Ne eivät kuitenkaan kerro munasolujesi laadusta paljoakaan. Tuulimunaraskaudessa sikiö ei ole alkanut lainkaan kehittyä, mikä on merkki vakavasta häiriöstä. Tutkimuksissa niistä on löytynyt mm. paljon kromosomipoikkeavuuksia, esim. muiden kuin kromosomien 21, 18 tai 13 trisomioita, joissa raskaus aina päättyy keskenmenoon. Keskenmeno on luonnon menetelmä karsia virheellisiä alkuja. Niitä tapahtuu nuorillakin ainakin 10 %:ssa raskauksia, jotka on jo huomattu, eli kuukautiset ovat jääneet pois. Tilastollisesti kaksikaan keskenmenoa samalla naisella ei vielä ole epätavallista. Eikä läheskään aina ole kyse munasolun viasta, siittiökin voi olla "syyllinen".
Munasolujen mikroskoopissa nähtävä rakeisuus ei kerro juuri mitään ennusteesta. Alkioita arvioidaan ja pisteytetään ulkonäön perusteella jatkovalintaa varten. Tavallista on, että kaikki munasolut eivät lähde kehittymään hedelmöityksessä, ja kehittyvistä pyritään valitsemaan alkionsiirtoon ja pakastukseen sopivat. Ulkonäkö ei kuitenkaan kerro lopputuloksesta, aina "hyvä" ei jatka kehitystään ja "huono" voi hyvin johtaa terveen lapsen syntymään.
Downin oireyhtymä johtuu useimmiten munasolun kehittyessä tapahtuneesta kromosomien jakautumishäiriöstä (yli 80% tapauksista). Siinä munasoluun jää virheellisesti kaksi kromosomia 21. Kun siittiökin tuo hedelmöityksessä vielä yhden, lapsi saa niitä virheellisesti kolme, eli puhutaan 21-trisomiasta. Selvin 21-trisomian riskitekijä on äidin ikä. Iän karttuessa trisomian riski kasvaa. Tarkkaa syytä siihen ei tiedetä. Alle 30-vuotiaan äidin vastasyntyneen 21-trisomian todennäköisyys on alle 1/1000 ja yli 40-vuotiaan suurempi kuin 1/100. Ivf ei lisää riskiä. Kaikki muut kehitysvammat ovat paljon harvinaisempia.
Nyt, kun raskautesi näyttää sujuvan normaalisti ultraäänitutkimustenkin mukaan, voit jo alkaa uskoa siihen, että tällä kertaa kaikki voi mennä ihan hyvin. Pettymyksiin on aina hyvä varautua, mutta olisi ikävää, jos murehtiminen pääsisi pilaamaan koko raskautesi, todennäköisesti turhaan.
Hyvää jatkoa raskaudellesi!
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto