Hydrokefalia-lapsen tulevaisuudennäkymät
Meillä todettiin 19 raskausviikon rakenneultrassa sikiöllä hydrokefalia. Lääkäri oli tulevaisuudennäkymistä hyvin kielteinen. Saimme lähetteen tarkempiin tutkimuksiin ja siellä uudessa ultrassa lääkäri ei havainnut muuta rakenteellista vikaa kuin hydrokefalian, eikä myöskään kuulostanut yhtä kielteiseltä. Odotamme lapsivesinäytteen tuloksia mahdollisesta kromosomipoikkeamasta kahden viikon kuluttua. Kysyisimmekin siis millaisia tulevaisuudennäkymiä jo keskiraskaudella havaitulla hydrokefalia- lapsella mahdollisesti olisi? Entä jos todettaisiin vielä jokin kromosomipoikkeama? Vastauksesta kiitolliset
Hyvä kysyjä,
Raskauden aikana havaittu hydrokefalia eli vesipäisyys voi sikiöllä olla joko ainoana poikkeavuutena tai siihen voi liittyä muiden elinten rakennepoikkeavuuksia, esim. selkäydinkohju. Noin 10 prosentissa hydrokefalia johtuu kromosomipoikkeavuudesta. Mikäli hydrokefaliaan ei liity muita rakennepoikkeavuuksia eikä kromosomipoikkeavuutta, ennuste on parempi kuin jos näitä löytyy. Lapsen ennuste riippuu suuresti hydrokefalian asteesta; lievästi laajentuneet aivokammiot voivat jopa olla normaalivariaatio, mutta jos on kysymys selvästä hydrokefaliasta näillä raskausviikoilla, ennuste voi olla myös huono. Lapsen ennuste riippuu myös siitä, pysyykö hydrokefalia samanlaisena vai suurenevatko aivokammiot vielä lisää raskauden aikana. Tällainen etenevä/paheneva hydrokefalia vahingoittaa yleensä kehittyviä aivoja ja häiritsee niiden kehitystä. Niillä lapsilla, joilla raskauden aikana todetun hydrokefalian lisäksi ei ole muita rakennepoikkeavuuksia ja joiden hydrokefalia ei etene, esiintyy noin 10 prosentilla jonkinasteinen liikunnallinen tai älyllinen kehitysviivästymä.
Mikäli lapsivesitutkimuksessa havaittaisi kromosomipoikkeavuus, tulevaisuusnäkymä on luonnollisesti riippuvainen siitä minkälaisesta kromosomipoikkeavuudesta on kyse. Yleensä kromosomipoikkeavuuksiin liittyy vaihtelevanasteinen kehitysvammaisuus ja usein luuston tai sisäelinten rakennepoikkeavuuksia.
Kysymykseenne vastasi erikoistuva perinnöllisyyslääkäri Carola Saloranta.
Parhain terveisin, Niina Sillanpää