Hydrokefalia todettu

Kysymys 

Olen raskausviikolla 21, ja ultrassa lapsella on nyt todettu hydrokefalia. Nyt mietityttää, että olenko jotenkin itse voinut sen aiheuttaa, esim. hyppimällä trampoliinissa? Miksi muuten huvipuistossa monet laitteet ovat kiellettyjä raskaana olevilta, liittyykö niihin sikiön vammautumisen riski? Jokin tulehdus on kuulemma voinut vaikuttaa hydrokefalian syntyyn, mikä tällainen tulehdus voisi olla? Entä onko iällä merkitystä, olen jo 42-vuotias? Entä alipainoisuus, painan vain n. 45 kg, eikö sikiö silloin ole heikommin suojattuna kohdussa??

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

On selvää, että et ole omalla toiminnallasi, esim. hyppimällä trampoliinissa, aiheuttanut hydrokefaliaa sikiöllesi. Huvipuistojen turvasäännöksien suhteen en ole asiantuntija. Viisainta olisi ehkä jättää tämä osa kysymyksestä huvipuisto-väelle ja muille asiantuntijoille vastattavaksi. Mutta esitän tässä nyt kuitenkin muutamia "valistuneita arvauksia". Kiellot saattavat liittyvät siihen, että raskaana olevat eivät välttämättä mahdu turvavöihin/-tankoihin. Lisäksi on mahdollista, että turvavöiden/-tankojen kautta välittyvät äkkinäiset voimat saattavat kohdistua odottavan vatsaan. Nämä äkkinäiset voimat eivät aiheuta synnynnäisiä kehityshäiriötä, mutta saattavat lisätä istukan irtoamisen tai lapsivedenmenon riskiä, jolloin raskaus saattaa keskeytyä ennenaikaisesti. Lienee myös mahdollista, että istukan irtoamisen riski voi olla suurentunut keskipakoisvoiman johdosta kovassa karusellikieputuksessa.

Tulehdukset sen sijaan voivat aiheuttaa hydrokefaliaa. Tulehdustilanteen selvitys ns. TORCH (toksoplasmoosi, rubella, cytomegalo, herpes)-vasta-ainetutkimuksella kuuluukin normaalirutiineihin sairaalassa.

Äidin ikä ei lisää riskiä sikiön hydrokefaliaan. Äidin ikä lisää riskiä sikiön kromosomipoikkeavuuteen, ja joihinkin kromosomipoikkeavuuksiin voi toki liittyä yhtenä oireena hydrokefalia. Ilmeisesti kuitenkin tässä sinun tapauksessa on jo tehty kromosomitutkimus normaalein tuloksin, ja ainoaksi poikkeavaksi löydökseksi jäi ultraäänitutkimuksella havaittu hydrokefalia.

Alipainoisuus määritellään suhteessa pituuteen. Jos 150 cm pitkä nainen painaa 45 kg, hän on normaalipainoinen. Mikähän on sinun pituutesi? Todellinen alipaino voi vaikeuttaa raskaaksi tulemista, ja huono raskaudenaikainen ravitsemustila voi heikentää sikiön kasvua. Sen sijaan alipainoisen äidin "heikko suojaus" ei altista sikiön kehityshäiriöille.

Sanoisin vielä lopuksi, että todennäköisintä on, että sikiön perimässä on jokin sattumalta syntynyt virhe, joka aiheuttaa hydrokefalian. Tänä päivänä ei osata tunnistaa geenitesteillä tms. hydrokefaliaa aiheuttavia perimän virheitä.

terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka