Hydrokefalus sikiöllä
Rakenneultrassa todettiin sikiöllä selvästi laajentuneet sivuaivokammiot, 15 mm ja 17 mm. Tarkemmassa ultrassa 15,5 ja 16 mm. Pään koko ja kaikki muut mitat ja rakenteet muutoin virheettömät. Tulossa on vielä MRI-tutkimus, tehty myös lapsivesipunktio (aiemmin tehdyssä istukkabiobsiassa poissuljettu jo osa geneettisistä syistä). Millainen on lapsen ennuste noilla aivokammiomitoilla, voiko kammiot pienentyä/suurentua? Onko mitään toivoa normaalista kehityksestä? Millainen on sikiö/lapsikuolleisuus ko. oireyhtymässä? Liittyykö kuoleisuusluvut enemmänkin hydrokefaliaan vai shunttihoidon komplikaatioihin?
Hyvä kysyjä,
Raskauden aikana havaittu hydrokefalia eli vesipäisyys voi olla sikiön ainoa poikkeavuus tai siihen voi liittyä muitakin poikkeavuuksia. Tavallisin on selkärangan halkio, joka yleensä nähdään ultraäänitutkimuksessa, mutta se voi myös olla vaikea havaita eikä aina onnistukaan. Ultraäänitutkimuksella ei myöskään voi sulkea pois sellaista, esimerkiksi toiminnallista poikkeavuutta, jota siinä ei voisikaan näkyä.
Silloin kun hydrokefalia on syntyvän lapsen ainoa poikkeavuus, ennuste riippuu suuresti siitä, kuinka aikaisin raskaudessa aivokammiot ovat jo laajentuneet ja kuinka laajat ne ovat. Pysyykö hydrokefalia samanlaisena vai suurenevatko aivokammiot niihin kertyvän nesteen paineesta vielä lisää raskauden edetessä. Silloin yleensä myös pään koko kasvaa normaalia suuremmaksi. Harvoin aivokammiot pienenevät. Etenevä/paheneva hydrokefalia voi vahingoittaa kehittyviä aivoja ja häiritsee niiden kehitystä. Kuolleisuusluvut vaihtelevat tutkimuksesta toiseen riippuen siitä koskevatko ne jo raskauden aikaista kuolleisuutta, jota hydrokefalia selvästi lisää, vai elävänä syntyneitä lapsia.
Syntymän jälkeen shunttihoidolla pyritään laskemaan painetta aivokammioissa, jolloin ne yleensä myös pienenevät, mikä lisää normaalin kehityksen mahdollisuutta. Shunttihoidon komplikaatioita on jonkin verran, mutta niissä kuolleisuus on kuitenkin pieni.
Ratkaisevampaa on siis, miten raskaus sujuu ja mikä hydrokefalian aiheuttanut syy on. Ehkä vielä saamatta olevat tutkimustulokset antavat siitä lisää tietoa, josta pääset puolisosi kanssa keskustelemaan perinnöllisyyslääkärin kanssa. Vasta ultraääniseurannassa voi nähdä tilanteen kehityksen, jolloin on taas mahdollisuus keskusteluun ja kysymysten esittämiseen. Oma lääkäri tietää kuitenkin sikiön tilanteen tarkemmin ja pystyy vastaamaan paremmin kysymyksiin.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri