Imeväiskuolleisuus Downin syndroomassa
Haluaisin kysyä sikiö- ja imeväiskuolleisuudesta downin syndrooman yhteydessä. Kuulin eräältä down-raskauden keskeyttäneeltä naiselta, kuinka perinnöllisyyslääkäri oli kertonut hänelle että vain 1/3 down-lapsista elää ensimmäisenä syntymäpäivänään. Alkaneista down-raskauksista 1/3 menee kesken ja 1/3 menehtyy synnytyksessä tai ensimmäisen elinvuotensa aikana, joten vain 1/3 selviää 1-vuotiaaksi. Tuon mukaan siis puolet syntyneistä down-lapsista kuolisi ensimmäisen elinvuotensa aikana ja minusta tuo luku kuulostaa todella suurelta.
Pitääkö tämä paikkansa ja jos ei pidä, niin millainen tuo imeväiskuolleisuus oikeasti on?
Hei,
Suomesta ei ole viimeaikaisia tutkimuksia tästä asiasta, mutta luvut Irlannista, Australiasta ja Hollannista ovat varmaan meillekin sopivia. Elävänä syntyneistä 88-94 % vietti 1-vuotissyntymäpäiväänsä. Elinikä riippuu paljon siitä, kuinka vaikea lapsilla tavallinen sydänvika on, ja kuinka hyvin se saadaan hoidetuksi. Sydänvikaisista Down-lapsista oli elossa 72-80% 1-vuotiaana.
Kuolleisuuteen ennen syntymää tai synnytyksen aikana ei viime vuosina kehittynyt hoito ole juuri vaikuttanut. Keskenmenon tai kuolleena syntymisen todennäköisyys lapsivesitutkimuksen (15-16 raskausviikko) jälkeen on n. 1/3 (30%). Jos asiaa arvioidaan aikaisemmin raskaudessa, esim. istukkanäytetutkimuksen jälkeen, todennäköisyys on suurempi. Sikiöllä varhaisessa ultraäänitutkimuksessa nähty voimakas niskaturvotus voi olla merkki yleisemmän turvotuksen kehittymisestä ja ennakoida keskenmenoa.
Luvut siis vaihtelevat riippuen siitä, mitä ryhmää tarkastellaan. Ja, kuten arvelit, paljon vähemmän kuin puolet elävänä syntyneistä Down-lapsista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto