INCL ja Rett sikiötutkimuksissa
Hei,Olemme suunnitelemassa toisen lapsen hankintaa mahdollisesti syksyllä.Ensimmäinen lapsi syntyi 2002, jolloin olin 32v.Sisareni lapsella on ollut sekä INCL ja Rettin syndrooma epäily, mutta onneksi ne osoittautuivat negatiivisiksi.Näkyvätkö nämä sairaudet ja muut geenivirheet/mutaatiot/kromosomivirheet(mm.trisomiat)istukka ja lapsivesipunktioissa?Vaikuttaako näihin äidin ikä(nyt olen 34v ja tammikuussa 2005 täytän 2004)?Kannattaako minun tehdä sikiötutkimuksia?
Hyvä kysyjä,
Kerroit kysymyksessäsi, että sisaren lapsella on epäilty sekä INCL että Rettin oireyhtymää. Onneksi kummastakaan ei ollut kyse. Kuitenkin ilmeisesti sisaren lapsella on jokin vaikea etenevä sairaus. Jotta teidän kohdalla voitaisiin arvioida riski siihen, että teidän lapselle tulisi vastaavantyyppinen vakava sairaus, pitäisi meidän pystyä perehtymään ensin sisaren lapsen sairaskertomuksiin. Tämän takia suosittelen, että otatte yhteyttä oman yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikkaan, jossa asiaan voidaan perehtyä kunnolla ja pääsette keskustelemaan asiasta. Tässä on Suomen eri perinnöllisyyspoliklinikoiden yhteystiedot:
HUS
Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö
PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS
Puh. (09) 4717 2189
KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
Puh. (017) 172 148
OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
Puh. (08) 315 3218
TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
Puh. (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761
TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52
20521 Turku
(käyntios. Kiinamyllynkatu 4-8, 20520 Turku)
Puh. (02) 3131 390
FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
Tel. (09) 315 5524 kanslia
FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Lissi Willför
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
Tel. (06) 312 7445
Sirpa Kivirikko, Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri