Isällä perinnöllinen geenivirhe, APC-resistenssi

Kysymys 

Vauvan isällä on ilmeisesti perinnöllinen geenivirhe, APC-resistenssi. Veri siis hyytyy liiankin hyvin, ja veritulppariski on moninkertainen normaaliin väestöön verrattuna. Mitään lääkitystä tai hoitoa ei miehelleni ole määrätty.Onko riskiä että vauva saa saman geenivirheen? Jos on, niin onko synnytyksessä otettava jotain huomioon vauvan osalta? Tehdäänkö synnytyssairaalassa vauvalle testi syntymän jälkeen, josko hän kantaa samaa geenivirhettä? Asia huolettaa, ja en malttaisi odottaa neuvolalääkärille pääsyä sitten joskus.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

APC-resistenssi on yleisin perinnöllinen laskimotukostaipumus. Sen aiheuttaa veren hyytymistekijä V:n (FV:n) geenivirhe. Tämä geenivirhe voidaan todeta noin 20 %:lla nuorista tukospotilaista, ja peräti 4 %:lla koko suomalaisesta väestöstä. Laskimotukostaipumus periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Vallitseva periytyminen tarkoittaa sitä, että jo toiseen perintötekijäparin perintötekijään tullut muutos riittää aiheuttamaan alttiuden, vaikka sen perintötekijäpari, ns. vastingeeni on normaali. Sellaisella henkilöllä, siis ilmeisesti miehelläsi, jolla itsellään on APC-resistenssi, on joka kerta lapsia hankkiessaan 50 %:n todennäköisyys eli yksi mahdollisuus kahdesta siihen, että lapsi saa laskimotukoksille altistavan perintötekijän. Toisaalta on joka kerta 50 %:n mahdollisuus siihen, että lapsi saa terveen perintötekijän eikä hänellä tällöin ole kohonnut alttiutta laskimotukoksiin. Vauvallasi on siis 50 %:n todennäköisyys siihen, että hän on perinyt FV geenivirheen. Silloin laskimotukoksen riski on kymmenkertainen normaaliväestöön verrattuna. Kuitenkin on käynyt ilmeiseksi, että FV:n geenivirhe ei sinänsä ole kovin voimakas vaaratekijä, vaan tukos vaatii jonkin laukaisevan tekijän.

Koska sinulla itsellä ei ole APC-resistenssi ei synnytys vaadi tämän asian suhteen erityistoimenpiteitä. Vaikka lapsi olisikin perinyt FV geenivirheen, ovat tukokset hyvin harvinaisia pienillä lapsilla, joten sinun ei tarvitse olla asiasta huolestunut. Yleensä ei ole tapana selvittää synnytyksen jälkeen onko vauva perinyt FV geenivirhettä. On kuitenkin hyvä asia, että pääset vielä keskustelemaan asiasta neuvolalääkärisi kanssa.

Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri,
Sirpa Kivirikko