Istukan mosaikismi

Kysymys 

Hei.

Minulta otettiin taannoin istukkanäyte kromosomipoikkeavuuksien poissulkemiseksi.

Samalla huomattiin että istukassa oli useita kystia, mutta yleisimmät kromosomipoikkeavuudet saatiin suljettua sen jälkeen piti.

Kuitenkn tänään soittivat ja kysyivät lupaa saada tutkia näytettä lisää mahdollisen istukkamosaikismin varalta, sekä kromosomissa 16 jonkin häiriön varalta, mitä sellainen voisi merkitä sikiön kannalta? Tai kystat istukassa muuten?

Kiitos jo kovasti etukäteen!

Vastaus 

Hei,

Nämä istukassa nestetäyteisiltä näyttävät kystat ovat verisuonilaguunoita. Istukkahan on oikeastaan verisuonista rakentuva elin. Se yhdistää äidin puolen verenkiertoa sikiön verenkiertoon. Laguunoita nähdään noin 20 prosentissa istukoita. Yksittäinen tai muutama laguuna ei yleisesti merkitse mitään raskautta ajatellen. Jos alkuraskaudessa jo nähdään useita laguunoita, voi se vaikuttaa myöhemmin istukan toimintaan ja ilmetä esim. sikiön hidastuneena kasvuna. Jos taustalla on keisarileikkaus ja istukka sijaitsee matalalla kohdussa, lisää lagunoiden näkeminen riskiä, että istukka on kasvanut kiinni kohdun seinämään (nk placenta accreta).

Istukkamosaikismi tarkoittaa sitä, että joissakin istukan soluissa on täytin normaali kromosomisto, mutta toisissa jonkin kromosomin suhteen poikkeava. Kromosomi 16 trisomia on yksi yleisimmistä mosaikismeista. Jatkotutkimuksena yleensä tutkitaan kromosomit lapsivedestä, joka edustaa "puhtaammin" sikiön todellista kromosomistoa. Onneksi usein lapsiveden kromosomit ovatkin normaalit, mutta on myös vaihtoehto, että mosaikismia esiintyy myös sikiöllä. Jos näin on, saa perhe informaation, jonka perusteella voivat tehdä oman päätöksensä raskauden jatkamisen suhteen. Krom 16 trisomiaan liitty vaikeaa kehitysvammaisuutta.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg

LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

------

Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!

Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!