Istukkabiopsia ja geenivirhe
Esikoisellamme on todettu harvinainen JNCL-sairaus ja olemme siis puolisoni kanssa tämän CLN3-geenivirheen kantajia. Toiveissa on vielä terve lapsi ja olenkin nyt juuri tehnyt positiivisen raskaustestin. Mietimme nyt istukkabiopsian luotettavuutta selvittäessä, onko lapsi mahdollisesti sairas. Miten varmana tätä testiä voidaan pitää? Keskeyttäisimme raskauden, mikäli lapsi on sairas. Tiedämme riskin olevan 25%, mutta voiko tulokseen varmasti luottaa vai onko se syytä uusia vielä lapsen syntymisen jälkeen? Kiitos vastauksestanne.
Hei,
Kiitos kysymyksestäsi!
Vanhempien geenimutaation ollessa tiedossa voidaan diagnoosi tehdä hyvin istukkanäytteestä..
Suosittelen yhteydenottoa oman alueen keskus-/yliopistosairaalan sikiötutkimuksia tekevään yksikköön. Siellä on saatavilla perinnöllisyysneuvontaa, johon liittyy myös informointi siködiagnostiikasta.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!
Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!