Istukkanäyte vai lapsivesipunktio?
Olen ensimmäistä kertaa raskaana ja 39-vuotias. Olemme mieheni kanssa päättäneet tehdä joko istukkabiopsin tai lapsivesipunktion. Kummallakaan ei ole tiedossa perinnöllisiä sairauksia. Kumpaa näistä suositellaan? Saako esim. lapsivesipunktiosta enemmän tietoa kuin istukkabiopsiasta?
Hei,
Istukkanäytteen etu on varhaisempi näytteenottoajankohta (n. rvk 10-13) ja vastaus tulee yleensä jonkin verran nopeammin. Lapsivesitutkimuksen ajankohta on siis hieman myöhemmin (n. rvk 15-20), mutta siinä kromosomien lisäksi tutkitaan myös lapsiveden AFP (alfafetoproteiini), joka saattaa olla koholla joissakin sikiön rakennepoikkeavuuksissa (esim vatsanpeitteiden- tai neuraaliputken sulkeutumishäiriöissä, munuaisviassa).
Satunnaisesti/harvoin istukkanäytteestä saatetaan saada vastaus, jossa osassa soluista on poikkeava kromosomisto ja osassa normaali. Tällainen "istukkamosaikismi" tarkastetaan sitten lapsiveden kromosomitutkimuksella, koska se edustaa "puhtaammin" sikiötä. Molempien tutkimusten keskenmenoriskiksi katsotaan olevan noin 1/200.
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri