Istukkatutkimus ja lapsivesipunktio
Hei,
meillä on seuraavassa raskaudessa mahdollisuus joko istukkatutkimukseen tai lapsivesipunktioon oman valintamme mukaan. Olisin halunnut kysyä aiheesta seuraavat kysymykset (toki olen näitä perinnöllisyysneuvonnassakin kysynyt, mutta en saanut tietoa siinä muodossa, että olisin ymmärtänyt vastauksen).
Mille raskausviikoille asti istukkabiopsia voidaan tehdä? Yleensä sanotaan, että se tehdään rv 11-12. Voidaanko se siis tehdä siinä vaiheessa, kun 11 viikkoa on täynnä vai onko raja 10 viikkoa? Entä mihin raskausviikkoihin asti se voidaan tehdä? Eli milloin päättyy istukkatutkimuksen mahdollisuus? Toinen kysymykseni liittyy siihen, onko tilastollista tietoa siitä, milloin istukkabiopsia ei syystä tai toisesta onnistu? Eli istukka on niin vaikeasti tavoitettavissa tai sitten näytteenotossa tai sen analysoinnissa tapahtuu jokin virhe? Etsin siis tilastollista tietoa, jos sitä on olemassa.
Kolmas kysymykseni liittyy siihen, että olen ymmärtänyt, että geenitutkimuksissa istukkabiopsian vastaus tulee nopeammin kuin jos tehdään lapsivesipunktio. Onko tämä oletus oikein ja mistä johtuu, että lapsivesipunktion tulosta tulee odottaa pidempään?
Hei,
Istukkatutkimus voidaan tehdä raskausviikolla 10-14 eli aikaisintaan silloin kun 10 viikkoa on kulunut viimeisten kuukautisten alkamispäivästä. Sairaaloiden käytännöt voivat kuitenkin vaihdella tämän suosituksen sisällä ja käytäntönä voi olla rv 11-12 (alkaen siitä kun 11 raskausviikkoa on tullut täyteen ja 2 viikkoa eteenpäin). Koska raskausviikon 14 jälkeen istukkanäytteen solut ovat huonommin kasvavia, on lapsivesitutkimus silloin parempi menetelmä kromosomitutkimusta varten.
Istukan sijainnin vuoksi näytteenotto ei aina onnistu (alle 5 %:ssa). Joskus saatu näyte voi olla riittämätön analyysin tekemiseen. Joskus (alle 2 %:ssa) näytteessä todetaan kromosomimosaikismi eli poikkeavuus löytyy vain osasta tutkittuja soluja. Tällöin on tavallisinta, että normaali solulinja edustaa sikiötä ja poikkeava solulinja rajoittuu istukan alueelle. Mosaikismitilanteessa joudutaan asia tarkistamaan vielä lapsivedestä tehdyssä tutkimuksessa.
Istukkanäytteen vastaus tulee yleensä 1-2 viikossa ja lapsivesitutkimuksen 2-4 viikossa. Ero johtuu siitä, että lapsiveden soluja joudutaan viljelemään, kun taas istukkanäytteestä saadaan jakautuvia soluja, joista kromosomitutkimus voidaan usein tehdä suoraan.
Jos taas kysymyksessä on DNA-tutkimus (tutkimuksen aiheena ei ole kromosomihäiriö vaan tutkitaan tunnettua geenivirhettä), on istukkatutkimus selvästi käyttökelpoisempi. Istukasta saadaan eristettyä DNA:ta huomattavasti nopeammin kuin lapsivedestä, jonka soluja joudutaan ensin viljelemään. Erityistilanteissa istukkanäytteitä on otettu 14 raskausviikon jälkeenkin, mutta yleensähän näytteenottoa ei ole syytä lykätä näin pitkälle.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto