Jatkotutkimuksiin?

Kysymys 

Olen 36-vuotias neljän terveen lapsen äiti odottaen viidettä. Valitettavasti tällä kertaa seula hälytti ja sen jälkeen elämässä on riittänyt pohdittavaa. Koin kertaluonteisen kirkkaan verenvuodon rv 10+5, aiemmissa raskauksissa vuotoja ei ole ollut. Down-riski on 1:55 koostuen rv:lla 11+5 otetusta seerumiseulasta korjattu p-hcg 1,07 ja korjattu papp-a 0,85 sekä rv:lla 12+5 uä:ssä pp 66mm, nt 2,8 mm (korjattu 1,99), rviikot km.12+6 vastaten.

Uusintauä erkoislääkärin toimesta rv 13+3, pp82 mm, vastaten km rv 14+1, rakenteissa silloisella näkymätarkkuudella ei poikkeavaa, nenäluun näkymistä en siinä tilanteessa muistanut kysyä. Uusintauä tilanteen koin jonkin verran painostavana istukkapunktioon, siihen en kuitenkaan ollut valmis keskenmenoriskin ja lyhyen mietintäajan vuoksi. Nyt kovasti mietinnässä mennäkö lapsivesipunktioon vai ei, lähinnä huoli ensinnäkin tulevan lapsen hyvin vakavasta kehitysvammaisuudesta itsessään ja yhdistettynä ennestään monilapsisen perheen elämään.

Toisena huolenaiheena on raskauden alun alkoholin käyttö. Normaalisti käytän alkoholia kerran-kaksi/kk puolikkaan alkoholiannoksen verran, ja nyt sydämelläni asia miksi juuri nyt sattui niin, että rv.1 (x1) ja rv.3-4 (x2) käytin alkoholia humalahakuisesti. Olenko voinut aiheuttaa itse lapselleni jonkun vamman? Voisiko erilaisia tutkimusten arvoja analysoida yksittäisinä/ tarkemmin ajatellen esim. kromosomiston rakennetta päätöksentekoa helpottamaan? Verneri on äärettömän hyvä sivusto olemassa ja on liikuttanut ajatuksia moneen suuntaan ja eteenpäin "prosessin" aikana.

Vastaus 

Seulan antama riski on melko iso ja muodostuu melko tasaisesti kaikkien osatekijöiden yhteisvaikutuksesta: nt lähes 2 MoM, papp-a jkv matalahko, ikätekijä jne. Kukaan ulkopuolinen ei voi/saa tehdä jatkotutkimuspäätöstä teidän puolestanne. Merkittävällä todennäköisyydellä punktio menee hyvin ja vastaus on normaali, mutta toki on valmistauduttava myös huuonoimpiin vaihtoehtoihin: kromosomit ovat normaalit, mutta pieni keskenmenoriski toteutuu tai vaihtoehtoisesti näytettä ei oteta ja syntyvällä lapsella on kromosomipoikkeavuus. Minkä vaihtoehdon kanssa pystyisitte elämään parhaiten?

Sinänsä olen sitä mieltä, että mennessään sikiöseuloihin perheiden pitäisi jo jollakin tasolla miettiä suhtutumisensa jatkotutkimuksiin mahdollisen positiivisen tuloksen tultua. Silloin on saanut tarpeeksi miettimisaikaa ja on valmiimpi tarvittaessa tekemään lopullisen päätöksensä. Tämä edellyttää hyvää neuvontaa tutkimuksen suhteen neuvolassa henkilökunnan taholta ja perheen asennoitumista ko seulontaa lääketieteellisenä tutkimuksena eikä pelkkänä sikiön katsomisena.

Raskaushan alkaa oikeastaan vasta rvk 3 (munasolun irtoaminen n 2 vk viimeisten kuukautisten jälkeen). Siten rvk 1-4 nainen ei oikeastaan vielä voi tietää olevansa raskaana. "Luonto" on ottanut tämän huomioon siten, että alkion solut ovat tuossa vaiheessa vielä varsin suojassa ulkopuolisilta tekijöiltä. Muutaman kerran humalat tuossa raskauden vaiheessa eivät vielä vahingoita, kunhan se jää siihen.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri