Jatkotutkimuksiinko?

Kysymys 

Hei! Olen 31-vuotias ja odotan toista lastani. Tätä raskautta ennen minulla oli yksi keskenmeno. Kävin viime viikolla np-ultrassa ja niskaturvotus oli 2.7 ja 2.9 mm. Sikiön pää-perämitta oli noin 80 mm ja viikot 14+2, eli niskaturvotus oli juuri yli sen rajan, jolla saimme lähetteen lapsivesipunktioon. Nyt mietin, mennäkö jatkotutkimuksiin vai ei. Erityisesti minua jäi askarruttamaan ultran tehneen kätilön maininta siitä että sikiön nenäluu oli todettavissa ja että se on hyvä merkki. Pitääkö siis paikkansa, että down-sikiöillä nenäluu luutuu normaalia myöhemmin? Jos näin on, niin kuinka hyvin tämä havainto ennustaa ettei vauvalla olisi downin oireyhtymää, varsinkin kun niskaturvotustakaan ei valtavasti ollut?

Vastaus 

Hei

Ikäriskisi raskausviikolla 14 on 1/580 (noin 0,17 %). Niskaturvotusarvo nostaa sen noin yhteen prosenttiin. Raskausviikolla 14 niskaturvotuksen raja-arvo on 2,7 mm. Raskausviikko 14+ on kuitenkin melko myöhäinen aika mitata niskaturvotusta (joka vähenee/häviää usein raskauden edetessä) ja raskauden keston määrittämiseksi on lakimitta tuolloin suotavampi kuin pääperämitta. Nenäluu näkyy down-sikiöillä selvästi harvemmin kuin normaalit kromosomit omaavilla. Noin 60-70 prosentilla down-sikiöistä nenäluu ei näy raskausviikoilla 11-14. Sen näkyminen ei siis täysin poista kromosomipoikkeavuuden mahdollisuutta.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri