Jokeltelun loppuminen

Kysymys 

Hei,

Vauvamme lopetti jokeltelun tasan 3kk iässä. Sitä ennen hän höpötteli paljon. Nyt hän on 5.5kk ja hiljaisuus jatkuu. Kävimme 4kk iässä tutkimuksissa, pään ultra ok, eeg ok, magneetissa aivokurkiaisen myelinisaatio hieman jäljessä ja fronttemporaalisesti hieman pinnallisten likvortilojen väljyyttä. Jälkimmäinen kuitattiin menevän normaalin variaatioon. Lapsi syntyi sektiolla laskettuna ajankohtana, 9 pistettä, pää 33.5cm, pituus 49cm, paino 3075cm. Nyt mitat pää 43.3cm, paino 7700g ja pituus 69cm. Raskauden seulassa minulla oli korkea pappa ja toinen arvo oli normaali. Rv 25 sikiön liikkeet vaimenivat ja olivat vaimeita koko loppuraskauden. Kävimme kasvuseurannassa rv 30 eteenpäin.

Olenko ymmärtänyt oikein että juuri tuolla etualueella on puheentuotto? Tuntuu oudolta, että vauvan hiljaisuudella ja löydöksellä ei olisi mitään yhteyttä. Hiljenemisen jälkeen lapsen ääni oli jonkin aikaa outo ja pitkään hän liikutti huulia kuin puhuakseen mutta ääntä ei tullut. Nyt sekin on jäänyt. Nykyisin on hyvin hiljaisia päiviä tai päiviä jolloin hän päristelee tai muutoin ääntelee/huutelee. Vastavuoroisuutta ei ole.

Metabolinen seula otettiin syntymän jälkeen normaalissa seurannassa. Se oli ok. Vauvan syöminen muuttui myös haasteelliseksi pari kk sitten. Olen pohtinut yhteyttä rotarokotteeseen, mutta haasteellisuus ei ole helpottanut. 3. tehoste jätettiin ottamatta. Nykyisin ruoka kelpaa vain selällään syöden ja unisena sylissä. Kiinteiden aloittaminen on ollut hidasta, ummetusta, kakkaa 1x/viikko. Nauraa ja hymyilee, ottaa katsekontaktin mutta monesti vain hetkeksi, kääntyi 5kk2pv iässä, on taitava esineiden kanssa ja nyt vähän harjoittelee navan ympäri pyörimistä. IAMS-testissä hän sai viimeksi 14 pistettä kun ikähajonta oli 12-24. Hänellä on ollut vauvasta asti välillä jäykistelyä, yläkroppa veltompi jalkoihin verrattuna mutta kaiken kaikkiaan jämäkkä poika.

Onko tutkimuksissa saatu tuloksia joiden mukaan lopulta hyvin kehittyneillä, terveillä lapsilla löytyisi tuota väljyyttä ja myelinisaation jättämää? Entä onko tutkimuksissa löydetty havaintoja, että lapsen aivot voisi ohjata tällaisessa tilantteessa puhetta muille aivojen alueille ajan saatossa? Mietin myös millä aikavälillä tuo rappeutuminen jatkuu kun hän ei tuota puhealuetta nyt käytä. Toki mahdollinen häiriö vaikuttaa tuohon varmaan eniten.

Mihin kehityshäiriöihin nämä alustavat havainnot voivat viitata? Toki tähän on varmasti vaikea vastata. Suositteletteko esim. kromosomitutkimuksia tai muita jatkotutkimuksia?

Kysymykseni ovat laajoja ja hankalia mutta kaikki lisätieto on avuksi.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Todella monenlaisia selvityksiä on poikanne kehityksen selvittelyssä tehty. Niin sanotut normaalin rajat ovat suurten tutkimusaineistojen keskivertoa, josta yksittäinen lapsi voi poiketa. Pitäisin MRI-tuloksia tietona siitä, että merkittäviä rakenteellisia poikkevuuksia ei ole aivoissa 4 kk ikäisenä havaittu, ei myöskään muutoksia  aivojen sähköisissä toiminnoissa eikä perusaineenvaihdunnassa.

Puhealueet ovat aivoissa verkosto, jossa kuulohavainto ja sen käsittely,  puheen sisällön ymmärtäminen ja tuottaminen ja puhemotoriikka kaikki linkittyvät yhteen. Tämän verkoston kypsyminen lapsen kehittyessä on taas yksilöllistä, frontotemporaalinen (epäilty) mahdollinen nestetilan laajuus ei mielestäni ole puheen/kommunikaation kehityksen kannalta oleellinen löydös.

Merkittävää tässä on havaintonne lapsen vastavuoroisuuden vähenemisestä. Ääntely on muuttunut, ruokalutilanteet hankaloituneet, katsekontakti lyhyt. Toisaalta liikunta ja käsien käyttö ovat ilmeisesti hänen vahvuuksiaan ja hymy ja naurut tuottavat perheelle iloa.

Tässä vaiheessa en näe uusien ”koneellisten” tutkimusten tekemistä tai vanhojen toistoa kohdakkoin tarpeellisena - poikkeuksena kuulon tutkimus, josta ei kysymyksessä ole mainintaa - puheen kehityksen kannalta oleellinen asia ei kai ole unohtunut?

Sen sijaan lapsenne kommunikaation ja kokonaiskehityksen seuranta on toivottavasti suunnitelmallista ja jatkuvaa. Aikaa myöten seuranta pysyvän poikkeavuuden ilmetessä johtaa diagnoosiin ja hoitoon, toisinaan taas kehitys kiertyy omaa tahtiaan tavalliseen uomaan. Puheterapeutin ohjeet kommunikaation perusteiden lujittamiseksi voivat jo tässä vaiheessa olla hyödyllisiä. Ravitsemuksen ongelmiin ja ruokailutilanteisiin toivon teidän myös saavan (lastenlääkärin, terveydenhoitajan, ehkä ravitsemusterapeutin) asiantuntija-apua. Aikanaan myös psykologi liittynee lapsen tilaa selvittelevien joukkoon.

Olette tehneet erinomaisia havaintoja lapsestanne. Lapsen kasvaessa kysymykset muuttuvat, tietoa kertyy hiljalleen ja löydökset asettuvat oikeaan arvoonsa. Katsotaan, sanoo täällä vanha lääkäri: Aika näyttää, mitä tästä pienokaisesta tulee. Ja perhe kasvaa hänen kanssaan.

Ystävällisin terveisin,
Marja-Leena Hassinen
Lastentautien erikoislääkäri, kehitysvammalääkäri