Kampurajalat ja mahdollinen kehityshäiriö
Hei, Saimme juuri kuulla rakenneultrassa (rv 21), että lapsellamme näyttäisi olevan kampurajalat. Lääkärin mukaan kampurajalkaisuutta esiintyy sellaisenaan, mutta myös oireena jostakin geenivirheestä. Saimme lähetteen jatkotutkimuksiin. Lääkärin mukaan mahdolliset kromosomipoikkeamat olisi syytä selvittää (lapsivesitutkimuksella). Kuinka suurella osalla kampurjalkaisista lapsista on myös jokin muu kehityshäiriö ja vastaavasti kuinka suurella osalla vamma rajoittuu vain jalkoihin? Ts. kuinka suuri todennäköisyys on sille, että lapsemme olisi muutoinkin kehitysvammainen (ottaen huomioon kampurajalat)?
Moniin kromosomihäiriöihin liittyy erilaisia muita ongelmia, esim. sydänvikoja, huuli- tai kitalakihalkiota, munuaisongelmia ym. Näkyvätkö nämä viat yleensä rakenneultrassa? Meidän tapauksessamme sikiön kaikki muut rakenteet olivat kunnossa ja lapsi liikkui normaalisti. Olen myös käynyt verikoeseulonnassa, jonka tulos oli normaali.
Lapsen koko ja mitat vastasivat täydellisesti raskauden kestoa. Lapsiveden määrä oli normaali. 4d-ultrassa kasvojen piirteiden katsottiin olevan normaalit. Olen 27-vuotias. Olisin kiinnostunut tietämään arviotanne siitä, mikä on todennäköisyys siitä, että lapsellani on kromosomihäriö (ottaen huomioon kampurajalat).
Yst.terv, MariHyvä Mari,
Kampura on varsin yleinen poikkeavuus, yhdellä tai kahdella tuhannesta vastasyntyneestä on kampura eikä siihen yleensä liity muita ongelmia. Osaan kampuroista liittyy laajempi oirekokonaisuus, jonka taustalla olevia syitä on lähes lukematon määrä.
Missään ei näytä tehdyn tutkimusta siitä, millainen prosentuaalinen osa kampuroista liittyy tällaiseen laajempaan oirekokonaisuuteen. Mitään pyytämiäsi todennäköisyysarvioita ei siis ole annettavissa. Kaikkien muiden löydösten normaalisuus on hyvä asia. Se ei valitettavasti sulje pois sitä pientä mahdollisuutta, että lapsen kampura on osa jotain laajempaa oirekokonaisuutta, joka voi myös olla muuta kuin kromosomipoikkeavuus.
Pelkosi lapsesi voinnista on ymmärrettävää. Jatkotutkimuksiin sinut toivottavasti lähetettiin yliopistosairaalaan, jossa on paitsi gynekologisen sikiötutkimuksen myös perinnöllisyyslääketieteen asiantuntemusta. Toivottavasti pääset perusteellisesti keskustelemaan perinnöllisyyslääkärin kanssa kampuralöydöksen merkityksestä ja siitä, mitä jatkotutkimuksia haluatte. Lapsivesitutkimuksen riskithän ovat pienet, mutta kuitenkin noin yhdessä tapauksessa 200:sta tulee vakavia komplikaatioita. Jos mahdollisia lisätutkimuksia tehdään, on niiden tulosten merkityksestä taas tärkeää puhua perinnöllisyyslääkärin kanssa.
Toivon sinulle hyvää jatkoa!
Maarit Peippoperinnöllisyyslääkäri