Kampurajalka ja downin oireyhtymä

Kysymys 

Hei! Odotamme kaksosia syntyväksi ensi kesänä. Epäidenttiset, omat istukat ja kalvopussit. Kaikki on mennyt hyvin raskauden aikana. Rakenneultrassa lääkäri huomasi, että A-sikiön jalkaterät ovat sisäänpäinkääntyneet eli ns. kampurajalat. Muita rakenteellisia poikkeavuuksia ei löytynyt. Lääkäri kuitenkin mainitsi, että joskus kampurajalkaa esiintyy Downin syndrooman yhteydessä ja että jos haluamme lapsivesitutkimuksen kromosomien selvittämiseksi, se onnistuu. Mutta hän ei sitä suositellut.

Nyt sitten huolettaa kovasti tämä asia. Olisin kysynyt, miten tavallista on, että Down-lapsella on kampurajalka? Ajattelin vain, että kun kampurajalka ylipäänsä on noin yhdellä kolmesta tuhannesta lapsesta (?), niin kuinkakohan monella näistä lapsista olisi lisäksi Downin syndrooma? Taitaa olla mahdoton kysymys. Huolestuttaa vain, emmekä haluaisi tehdä tutkimusta, joka vaarantaa mahdollisesti raskauden. Eikä tutkimus muuttaisi mitään. Ystävällisin terveisin, tuleva monikkoäiti

Vastaus 

Hei

Kampuralöydös ainoana poikkeava ultraäänilöydöksenä liittyy erittäin harvoin kromosomipoikkeavuuteen. Riski, että näin olisi, on pieni ja ehkä samaa luokkaa (korkeintaan) kuin kromosomitutkimukseen liittyvä keskenmenoriski.

Näin ollen tutkimusta ei yleensäkään suositella (vielä vähemmän kaksosraskauden kyseessä ollessa). Jos vielä tilanne on se, että tutkimus ei muuttaisi mitään raskauden jatkamisen suhteen, on varmaankin päätös pidättäytyä kromosomitutkimuksista oikea.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri