Kampurat yms.
Hei! Rakenneultrassa rv 21+ löytyi tytöltämme molemmat jalat kampurat, keuhkoissa vettä (mitattuna 1,2 cm) ja pieni vatsalaukku mutta kuitenkin sikiöllä kehittyi virtsaa. Otettiin lapsivesipunktio ja trisomiat jotka kaikki olivat ok. Rv 22+ oli lapsivesimäärä kasvanut ja myöskin päässä (kallon ja nahan välissä) oli nestepusseja. Sikiöllä ei ollut turvotuksia ja vastasi viikkoja. Sikiö oli myös koko raskauden ajan laiska liikkumaan, hyvin harvoin tunsin liikkeitä. Voiko tälläinen olla perinnöllistä? Minulla ja miehelläni on 2v täysin terve poika. Myöskin nt-ultra oli normaali.
Kiitos vastauksestasi!
Pelkät kampurajalat ovat yleensä vain satunnaisia, ei perinnöllisiä, poikkeavuuksia. Uusiutusmisriski perheen seuraavilla lapsilla on kuitenkin 2-5 %. Se, että sikiöllä on muitakin poikkeavuuksia, suurentaa riskiä, että kyseessä sattaa olla jokin oireyhtymä (syndroma) ja tilanne vaatii varmasti lisätutkimuksia ja niiden mukaisesti perinnöllisyyslääkärin/synnytyslääkärin neuvontaa. Sikiön tilanne on muuttunut, poikk. löydöksiä on useita joten kehitystä on vaikea arvioida ja periytyvyyteen voi ottaa kantaa vasta, kun diagnoosi on selvillä.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri