Kantajatestaus terveyskeskuksessa?
Hei,
Suvussamme on INCL-tautia ja käsittääkseni minulla on 25% riski olla geenivirheen kantaja. Suunnittelemme mieheni kanssa lapsen hankintaa ja haluaisin kantajuuteni selvitettäväksi. Terveyskeskuslääkäri on luvannut tehdä lähetteen verinäytteeseen. Olen kuitenkin kuullut, että yliopistosairaalassa olisi mahdollista saada perinnöllisyysneuvontaa. Sinne tk:sta ei lähetettä haluttaisi kirjoittaa, kun "on niin kallista". Mikä olisi oikea tapa toimia? Kiitos!
INCL-tauti on peittyvästi periytyvä sairaus. Lapsi sairastuu, jos molemmat hänen vanhempansa ovat saman geenivirheen terveitä kantajia. Se, millä todennäköisyydellä olet kantaja, riippuu siitä, kenellä sukulaisella sairaus on. Kantajuus voidaan tutkia verinäytteestä, joka lähetetään tutkittavaksi esim. HYKS:n molekyyligenetiikan laboratorioon Helsinkiin. Ensin on kuitenkin varmistuttava siitä, että tutkitaan oikeaa geenivirhettä ja tämän voi varmistaa ottamalla selvää suvun geenivirheestä (sairastuneen vanhemmilta).
Käytännössä verinäytteen ottaminen voidaan järjestää joko terveyskeskuksessa tai pyytämällä lähete neuvontaan ja tarvittaviin tutkimuksiin omaan yliopistosairaalaan. Tutkimuksen tulos on harvoin tulkinnanvarainen. Jos olet INCL-geenin kantaja, olisi syytä tutkituttaa myös miehesi. Ellet ole kantaja, miehesi tutkiminen tässä tilanteessa on turhaa. Jos molemmat osoittautuisitte saman geenivirheen kantajiksi, teidät ohjattaisiin perinnöllisyysneuvontaan perhesuunnittelua varten.
Näissä asioissa ei ole oikeata tai väärää menettelyä, vaan useinkin asiat hoidetaan yhteistyössä perusterveydenhuollon kanssa. On mukava kuulla, että omalääkärinne on valmis auttamaan teitä alkuun. Kuitenkin erikoisosaamista vaativaa perinnöllisyysneuvontaa annetaan yliopistosairaaloissa perinnöllisyyspoliklinikoilla ja Väestöliiton sekä Folkhälsanin perinnöllisyysklinikoilla.
Ystävällisin terveisin
Marjatta Sipponen
Väestöliiton perinnöllisyysklinikan hoitaja