Karyotyyppi 46
14-vuotiaalla tyttärelläni on diagnoosi karyotyyppi 46, xx/47, xx + mar (kromosomi 16-peräinen). Onko hänen diagnoosinsa harvinainen. Olen yrittänyt löytää netistä, mutta en ole löytänyt siitä tietoa. Hänellä on keskivaikea kehitysvamma. Yleistilaltaan hän on hyväkuntoinen. Löytyisikö mistään vertaistukea. Tietysti olen aika myöhään liikkeellä mutta voihan se kiinnostus herätä myöhäänkin.
Hyvä kysyjä,
Tyttäresi kromosomivastaus tarkoittaa sitä, että hänellä on osassa soluistaan pieni ylimääräinen kromosomin osanen, ilmeisesti kromosomin n:o 16 materiaalia. Tämä tieto ei kuitenkaan ole tarpeeksi tarkka siihen, että voitaisi etsiä vastaavaa netistä tai kirjallisuudesta. Siihen tarvittaisi tarkempi kromosomitutkimus, tavallisesta verinäytteestä tehtävä ns. molekyylikaryotyypitys, jotta selviäisi mikä kromosomin 16 alue on kyseessä. Tämä tutkimus on ollut käytössä vain muutaman vuoden ajan, siksi sitä ei ole aikoinaan tyttärellesi tehty.
Vasta kun tarkka tutkimustieto on olemassa, osataan sanoa löytyykö tästä kromosomimuutoksesta hyödyllistä tietoa. Perinnöllisyyslääkärit ovat erikoistuneet etsimään tietoja harvinaisista kromosomihäiriöistä, joten voit tarvita tyttärellesi lähetteen oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle, missä molekyylikaryotyypityskin voitaisiin ottaa.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto