Karyotyyppi 49
2-vuotiaalla pojallani on karyotyyppi 49, hänellä on diagnosoitu klinefelter, hän ei kävele vielä muuten kuin tukea vasten eikä sano kuin pari selvää sanaa. Liittyykö tähän miten usein vajaamielisyyttä, luin jostain että näin olisi. olen löytänyt hyvin vähän tietoa tästä karyotyypistä, mitä voin odottaa tulevaisuudelta ja mistä löytäisin tietoa ?
Hei!
Klinefelterin oireyhtymässä pojalla tai miehellä on yhteensä 47 kromosomia, joista yksi on ylimääräinen X-kromosomi. Klinefelter-henkilön kromosomistoa eli karyotyyppiä kuvataan merkinnällä 47, XXY. Klinefelteriin ei liity kehitysvammaisuutta. XXY-kromosomisto saattaa aiheuttaa viivästymistä puheen- ja kielen oppimisessa. Kielellinen ongelma on tyypillisesti puheen tuottamispuolella. Myös oppimisvaikeuksia saattaa esiintyä. XXY-poikien sanotaan olevan jonkin verran varautuneita ja ujoja. Lastenlääkäri Marja-Terttu Sahan kattava kuvaus Klinefelterin oireyhtymästä löytyy osoitteesta http://www.lastenendokrinologit.net/potilaille/kliner.html
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka