Karyotyyppi 49 - tarkennettu kysymys
Kirjoitin jo aikaisemminkin ja sainkin jo vastauksen, mutta haluaisin täsmentää vielä omaa kysymystäni; mistä löytäisin tietoa juuri tästä karyotyyppi 49 kun se varmaankin jonkin verran eroaa tavan klinefelteristä joka on karyotyyppi 47?
Pojallani alkoi kuumekouristelut n. puoli vuotta sitten ja ne tulee todella herkästi, kouristelun aikana hänen silmänsä vetäytyvät yläviiston tahtomattaan ja olenkin nyt huomannut tuota silmien ylösvetäytymistä muutaman kerran muutenkin kuin kuumeen aikana, mistä se voisi johtua, onko se jokin neurologinen ongelma? Aivosähkökäyrä häneltä on katsottu ja pää on magneettikuvattu ja kaikki oli ok. Pojallani on myös normaalia pienempi pää, päänympärys on 46 cm ja hän on 2-vuotias, mistä se kertoo?
Hyvä kysyjä,
Tosiaan, tässä oli väärinymmärrys. Hyvä, että palasit asiaan. Kirjoitit kysymyksessäsi Klinefelterin syndroomasta, joten vastasin sen mukaisesti ja arvelin, että 49 oli painovirhe.
Normaali kromosomisto kirjataan muodossa 46, XY (mies) tai 46, XX (nainen). Klinefelterin oireyhtymällä tarkoitetaan tilannetta, jossa miehellä on kaksi X kromosomia ja yksi Y kromosomi, ja se kirjataan muodossa 47, XXY.
Kerroit kysymyksessäsi, että pojallasi on kromosomisto 49. Tämä ei ole Klinefelterin oireyhtymä. Todennäköisesti pojallasi on viisi sukukromosomia. Jotta tilanteesta voisi antaa arvion, pitäisi tietää, mitkä sukukromosomit hänellä on. Onko kyseessä XXXXY, XXXYY, XXYYY vai XYYYY? Kaikki edellä mainitut vaihtoehdot ovat erilaisia ja huomattavasti paljon harvinaisempia kuin Klinefelterin oireyhtymä, jonka kohdalla tiedetään verrattain tarkkaan mitä se aiheuttaa. Näistä harvinaisemmista kromosomipoikkeavuuksista löytyy lääketieteellisessä kirjallisuudessa todennäköisesti muutamia potilastapauksia.
Poikasi diagnoosi on siis hyvin harvinainen. Tietoa on saatavilla vain lääkärien käytössä olevista tietolähteistä englanninkielisenä. Tästä kannattaa jatkaa eteenpäin perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Pyydä siis poikasi lastenneurologilta lähetettä perinnöllisyyslääkärille, joka kertoo sinulle kasvotusten sen mitä tästä harvinaisesti oireyhtymästä tiedetään. Harvinaisissa oireyhtymissä on usein ongelmana se, että tietoa ei ole saatavilla niin paljon kuin toivoisi olevan.
Kouristelu ja silmien ylöspäin vetäminen kuulostavat epileptiseltä oireelta, jonka vuoksi sinun kannattaa ottaa yhteyttä pikimmiten keskussairaalasi lastenneurologian poliklinikkaan.
Yksittäisen päänympärysmittatiedon perusteella en uskalla sanoa mitään. Tulisi nähdä kaikki tähänastiset kasvukäyrät, jotta voisi arvioida, onko kyseessä mikrokefalia eli pieni päänympärysmitta. Tästä voit keskustella lastenneurologin kanssa vastaanotolla.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka