Kasvuhidastuma
Hei! Olen 28-vuotias, kolmiviikkoisen esikoispojan ylpeä äiti. Lapsi sai alkunsa ICSI-hoidolla. Lapsettomuuden syy luokiteltiin tuntemattomaksi, vaikka miehen (29 v.) siittiöt jättivätkin hieman toivomisen varaa. Raskautta yritettiin 2 vuotta, ja ennen ICSIä tehtiin yksi perinteinen IVF-hoito, jossa yksikään 20:sta munasolusta ei hedelmöittynyt. Nyt ICSIstä jäi jopa pakkaseen 15 I- ja II-luokan nelisoluista alkiota. Raskaus sujui hyvin rv 27 asti, jolloin jouduin kontrolliultraan sf-mitan tippumisen vuoksi. Diagnosoitiin kasvuhidastuma. Vielä rakenneultrassa rv 20 sikiö vastasi hyvin viikkoja. Kasvu hyytyi niin, että lopulta rv 38 mitat olivat -2,5 SD (b-mitta), -2 SD HC ja paino), -1,5 (AC). FL ja olkaluu olivat jopa hieman keskikäyrän yläpuolella. Sikiö voi kuitenkin hyvin. Lapsi ehti syntyä rv 38+2 spontaanisti juuri ennen suunniteltua käynnistystä, ja mitat olivat em. mukaiset. Poika sai 9 pistettä, istukka oli normaali ja kaikki muukin vaikutti noista mitoista huolimatta olevan hyvin. Paino lähti nopeaan nousuun. Syytä pieneen kokoon ja kasvuhidastumaan selviteltiin, ja nyt olemme käyneet pojan kanssa sairaalassa kolmen eri lastenlääkärin vastaanotolla, eikä mitään poikkeavaa ole löydetty. Veri- ja virtsakokeilla on poissuljettu tavallisimmat infektiot ja pään ultraääni oli normaali. Päänympärys on kasvanut 0,5 cm. Nyt siirrymme neuvolaseurantaan, ja seuraava sairaalakontolli olisi vasta 4 kk iässä.
Äitiyden onneen on kuitenkin hieman vaikea keskittyä, sillä olen kovin huolissani pojan terveydestä. Kuinka yleistä tällainen kasvuhidastuma on? Voiko kaikki kuitenkin olla normaalisti? Mikä voisi olla syynä? Mistä "vikaa" kannattaisi seuraavaksi etsiä, jos esim. päänympärys ei lähde normaaliin kasvuun? Kromosomeja ei pyynnöstäni huolimatta tutkittu, koska mitään siihen viittaavaa ei pojan piirteissä tms. kuulemma ole. Toki luotan lääkärien ammattitaitoon, mutta sivuiltanne olen kuitenkin löytänyt useita kromosomipoikkeavuuksia, joiden varhaisen diagnosoinnin todetaan olevan hyvin vaikeaa. Olisiko kromosomien tutkiminen mielestänne tarpeen, voiko sen tehdä yksityisesti? Onko todennäköistä, että kaikkien alkioiden kohdalla tulee kasvuhidastuma, ts. sama toistuisi pakkasessa olevien alkioidemme kanssa?Anteeksi pitkä kysymys, mutta olen kovin huolissani, vaikka poika vaikuttaakin pirteältä ja terhakkaalta. Kiitos asiantuntevasta ja luotettavasta palstasta!
Hyvä kysyjä,
Onneksi olkoon! Kuvauksestanne päätellen esikoispoikanne on reipas vaikka pieni / pienehkö miehenalku, joka pärjää hyvin. Lastenlääkärit eivät ole havainneet huolestuttavia merkkejä hänen voinnissaan tai kehityksessään eikä tavanomaisten tutkimusten lisäksi muita ole tehty.
Poikanne syntyi täysiaikaisena ja lievästi pienikokoisena, -2SD:n luokkaa, kuten ymmärsin kirjoituksestanne. Hänellä on vasta ikää 3 viikkoa ja lastenlääkärien arvioitten mukaan hän näyttää hyvältä ja voi hyvin. Sellaisessa tilanteessa jäädään seuraamaan lapsen kasvua ja kehitystä, kuten teidän poikannekin kohdalla suunnitelma näyttää olevan. Vuoden ikään mennessä lapset sitten hakevat omat kasvukäyränsä. Moni pienenä syntynyt kasvaa alkuun tavallista nopeammin (ns. saavutuskasvu) ja palaa "käyrille" eli välille -2SD - +2SD tuohon mennessä.
Mikäli kyseessä on todellinen pienikasvuisuus (pysyvästi alle -2SD), on se yksinään riittävä syy tutkia mm. kromosomit. Kromosomitutkimuksen voi teettää myös yksityisesti, mutta tuolloinkin lääkärin lähetteellä. Hakeutua voi lastenneurologin, lastenlääkärin tai perinnöllisyyslääkärin yksityisvastaanotolle. Todellisessa pienikasvuisuustilanteessa kromosomitutkimus kuitenkin teetetään julkisella sektorilla eli tapauksessanne sen lastentautien poliklinikan toimesta, jossa poikanne on seurannassa.
Kysytte myös ennustetta tulevissa raskauksissa, jotka saatettaisiin alkuun pakastetuilla alkioillanne. Koska poikanne osalta "diagnoosi" voi varmistua vasta riittävän pitkän seurannan perusteella, ei nyt voi tietää mitä pitäisi ennustaa tai pelätä, jos mitään. Avusteisin menetelmin (IVF, ICSI) aikaansaaduista raskauksista syntyneillä lapsilla on epämuodostumia jonkin verran enemmän kuin spontaanialkuisissa raskauksissa (n. 3% versus 5-9%); teidän pojallanne ei ole todettu epämuodostumia. Myös eräitten hyvin harvinaisten geeniaktiivisuussäätelyn häiriöoireyhtyminen esiintyvyys on hiukan suurempaa. Laajoja pitkäaikaisseurantatutkimuksia ei vielä ole lapsista kertynyt. Siis ainakin yhdeksässä tapauksessa kymmenestä avusteisin menetelmin syntyy terve lapsi. Harkittaessa menetelmien käyttöä on toisessa vaakakupissa luonnollisesti lapsettomaksi jääminen.
Sikiön kasvun hidastuminen raskauden loppupuolella ainoana oireena on hyvin epäspesifinen asia, jonka taustalla voi olla hyvin monia asioita. Ongelman ydin voi olla istukassa tai sikiössä, se voi olla ohimenevä tai pysyvä. Usein tutkimuksista ei löydy lisää selityksiä ja seuranta vasta näyttää minkä tyyppisestä asiasta on kyse. Voi kuitenkin käydä niin, ettei lopullista vastausta löydy koskaan vaikka kaikki mahdollinen tutkittaisiin.
Ymmärrän hyvin huolenne poikanne terveydestä ja tulevaisuudesta. Kuvaamanne perusteella menettelisin kuitenkin, kuten häntä hoitaneet lastenlääkärit ovat ehdottaneet. Jos neuvolaseurannassa ilmenisi ennen tuota 4 kk ikää jotain, neuvolan terveydenhoitaja "hälyttää" lastentautien poliklinikan ja pääsette varmasti aiemmin seurantakäynnille.
YstävällisestiMaarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka