Kehitysvamma ja perinnöllisyysneuvonta

Perheessämme on kaksi poikaa, joilla molemmilla on merkittävää viivettä kehityksessä. Esikoisella havaittiin 3-vuotiaana viive puheen ja kielen sekä hahmotuksen kehityksessä ja lievästi myös motoriikassa. Diagnoosiksi tuli aluksi monimuotoinen kehityshäiriö ja 4-vuotiaana lievä älyllinen kehitysvamma. 7-vuotiaana hänellä diagnosoitiin myös autismi. Nyt toisella pojallamme kehitys on edennyt hyvin samantapaisesti ja diagnoosiksi hänelle tuli 3-vuotiaana monimuotoinen kehityshäiriö. 4-vuotiaana epäilen diagnoosin olevan jo lievä kehitysvamma. Autismin piirteitä hänellä ei toistaiseksi ole havaittavissa. Esikoiselta on tutkittu kaikki mahdollinen etiologian selvittämiseksi (MRI, EEG, molekyylikaryotyyppaus, fragiili x, AGU, kertymätautien ja aineenvaihduntasairauksien seulat), mutta syytä ei ole selvinnyt. Suvussa ei myöskään ole tiettävästi samantyyppistä kehitysvammaa muilla. Raskausaikoihin tai synnytyksiin ei liittynyt mitään kehitysvammaa selittävää. Onko perinnöllisyysneuvonnasta tapauksessamme mitään hyötyä? Kovasti toivoisimme enemmän lapsia, mutta toisen lapsen diagnoosin myötä oma usko terveen lapsen saamiseen on vähissä.