Kehitysvammaisuuden periytyminen tuleviin lapsiin
Hei!Kysymykseni liittyy vammaisuuden periytymiseen. Minulla ja miehelläni on kummallakin kehitysvammaiset siskot. Onkohan mahdollista, että kehitysvammaisuus periytyisi tuleviin lapsiimme?
Hei
Hyvin harvoin naisen kehitysvamman periytymistapa on sellainen, että se voisi uusiutua terveiden sisarusten lapsissa, jos kehitysvammaisen vanhemmilla tai muussa suvussa ei ole esiintynyt poikkeavaa. Näillä tiedoilla ei voi tämän tarkemmin ottaa asiaan kantaa. Pitäisi ensin tietää kummankin sisaren kohdalla, mikä on kehitysvamman syy, voisiko se aiheutua perintötekijöistä ja mikä periytymistapa tulisi kysymykseen. Jos teidän sisarustenne kehitysvamma ei aiheudu juuri samasta perinnöllisestä vammasta, se, että teillä kummallakin on kehitysvammainen sisar, ei lisää kehitysvamman periytymisen mahdollisuutta. Kumpikin vamma periytyisi erikseen, eri geeneissä tai kromosomeissa, jos ne olisivat perinnöllisiä.
Harvinaiset kromosomipoikkeavuudet (translokaatiot) voisivat uusiutua terveiden sisarusten lapsilla sukupuolesta riippumatta, ja terveen sisaren lapsella myös melko tavallinen Fragile-X oireyhtymä. Uskoisin kuitenkin, että kromosomit ja Fragile-X oireyhtymää aiheuttava perintötekijä on siskoillanne tutkittu ja jos niissä olisi löytynyt poikkeavaa, se olisi tiedossa. Muitakin vielä harvinaisempia mahdollisuuksia on.
Perinnöllisyyspoliklinikat kaikissa yliopistosairaaloissa antavat perinnöllisyysneuvontaa. Ehkä vanhempanne ovat jo selvitelleetkin sisarienne kehitysvammojen syitä. Heiltä kysymällä voisi aloittaa. Jos halutaan uusia, tarkempia selvityksiä, sisarienne tutkimustuloksiin perehtymiseen tarvitaan joka tapauksessa vanhempienne lupa.
Hyvää kesää toivottaen,
Riitta Salonen, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti, ylilääkäri
Väestöliitto, perinnöllisyysklinikka