Kehitysvammaisuuden periytyvyydestä
Haluaisin kysyä perinnöllisyydestä, eli isäni puolen suvussa on henkisesti jälkeenjääneitä eli lievästi kehitysvammaisia sukulaisia. Isäni isän kaksi sisarusta sekä isäni kaksi omaa sisarusta ovat lievästi kehitysvammaisia. Meistä kolmesta sisaruksesta kellekkään tämä ei ole periytynyt, mutta kuinka mahdollista on, että tämä voisi periytyä omille lapsilleni?
Hyvä kysyjä,
Perinnöllisyystekijät ovat hyvin merkittävä kehitysvammaisuuden syy. Nimettyjä oireyhtymiä ja geenipoikkeavuuksia niiden takana tunnetaan monia, mutta juuri tämmöinen ilmeneminen niissä olisi hyvin poikkeavaa. Lievissä kehitysvammaisuustapauksissa yksittäinen geenisyy on harvinaisempi kuin vaikeissa.
Asian selvittely on erikoislääkärien asia. Se vaatii paljon täsmätietoja muun muassa tunnettujen kehitysvammaisten henkilöiden diagnooseista. Selvityksiä tehdään yliopistollisen keskussairaalan perinnöllisyysklinikassa. jonne voitte hakeutua. Todennäköisesti tärkeäksi osoittautuu yhteistyö isän sisaruksia palvelevan kehitysvammaisten erityishuollon kanssa.
Tervehtien,
Marja-Leena Hassinen
kehitysvammalääkäri (eläkkeellä)