Kehitysvamman periytyminen (tuberoosiskleroosi)
Hei,
Veljeni sairastaa tuberoosiskleroosia. Hän on lievästi kehitysvammainen, käy töissä ja asuu yksin. Vanhemmilleni oli sanottu vekjen sairauden johtuneen mutaatiosta.
Itselläni olisi puolison kanssa lapsi haaveita, mutta mietin kuinka todennäköistä on, että veljeni sairaus periytyisi minun mahdollisille tuleville lapsilleni? Onko syytä huoleen?
Entäs tutkitaanko minua tiuhemmin esim neuvolassa perheessäni olevan kehitysvammaisuuden vuoksi?
Terveisin Mietiskelijä
Hyvä Mietiskelijä,
Tuberoosiskleroosi (TSC) periytyy vallitsevasti, eli tuberoosiskleroosia sairastavan henkilön lapsella on 50:n prosentin todennäköisyys periä sairautta aiheuttava perintötekijä. Yhtä lailla on 50:n prosentin mahdollisuus saada terve perintötekijä. Ellei kummallakaan vanhemmistasi eikä sinulla ole todettu tuberoosiskleroosia, niin veljelläsi on ilmeisesti ns. uusi mutaatio, joka ei periydy muissa perheenjäsenissä. Tämä tarkoittaisi sitä, että sinulla ei ole TSC- geenimuutosta, eikä näin ollen lapsillasikaan ole riskiä periä sitä.
Kun omalla sisaruksella on mahdollisesti periytyvä sairaus, niin on hyvin tavallista, että nämä asiat mietityttävät varsinkin perheen perustamisvaiheessa. Norio-keskuksen periytyvyyshoitajan (p. 044 5765439) kanssa voit seikkaperäisemmin käydä läpi perheesi historian tämän taudin suhteen, jolloin hän pystyy arvioimaan myös mahdollisten lisätutkimusten tarvetta. Norio-keskuksen palveluihin et tarvitse lähetettä ja ne ovat maksuttomia.
Ystävällisin terveisin Norio-keskuksen asiantuntijat