Keskushermostoputken sulkeutumishäiriö tai munuaissairaus?
Olen 37 v, 20 rv. Niskapoimututkimuksessa tulos 1,2. Veriseulonnassa trisomian riskisuhde 1:656 eikä AFP- tulos viitannut muihin kehityshäiriöihin. Lapsivesitutkimus osoitti sikiön olevan kromosomistoltaan normaali, MUTTA lapsiveden AFP pitoisuus oli kohonnut 30100 kU/l. Tämä voi ilmeisesti olla merkki keskushermostoputken sulkeutumishäiriöstä tai munuaissairaudesta. Rakenneultrassa ei löytynyt ainakaan siltäosin mitä oli nähtävissä syytä AFP pitoisuudelle ja mahdollisesta munuaissairauden kantajuudesta tehdään nyt tutkimuksia minulle ja miehelleni, emme kuitenkaan ole kumpikaan koskaan kuulleet suvissamme olevan munuaissairautta.
Haluaisin nyt kysyä kuinka varmaa tai todennäköistä on rakenneultrassa löytää tai jäädä löytymättä näitä sulkeutumishäiriöitä? Tai mitä seurauksia tällaisella munuaissairaudella on?
Hei,
AFP:n pitoisuus 30100kU/l lapsivedessä on jonkin verran koholla, ei kuitenkaan kovin kovin huomattavasti. Yleisesti ottaen kohonnut pitoisuus voi viitata keskushermostoputken sulkeutumishäiriöön, napatyrään tai vastasyntyneen munuaistautiin. Aina ei kohonneelle AFP-pitoisuudelle mitään syytä löydetä.
Huolellisessa ultraäänitutkimuksessa keskushermostoputken sulkeutumishäiriö yleensä nähdään, erityisesti silloin kun selkärangan aluetta tarkastellaan erityisen tarkkaan juuri koholla olevan AFP:n takia. Napatyrä pystytään yleensä myös toteamaan ultraäänellä.
Vastasyntyneen munuaistauti, synnynnäinen nefroosi (kongenitaalinefroosi) on tauti, joka myös nostaa lapsiveden AFP-arvoja, yleensä kuitenkin selvästi korkeammiksi kuin mainitsemasi AFP-pitoisuus. Onkin mahdollista että lapsellasi epäillään vain tämän sairauden kantajuutta, joka voisi olla selitys lievästi kohonneeseen AFP-arvoon. Kantajuus ei aiheuta lapselle itselleen minkäänlaista sairautta. Kantajalla olisi vain yksi taudin geenivirhe, kun taas itse sairaus, synnynnäinen nefroosi, syntyy vain silloin kun geenivirhe on ihmisellä kaksinkertaisena eli molemmilta vanhemmilta perittynä.
Käsittääkseni lapsenne ei siis epäillä sairastavan synnynnäistä nefroosia. Laitan kuitenkin tähän lyhyesti tietoa tästä sairaudesta: Synnynnäistä nefroosia sairastaa 1:8000 vastasyntyneestä. Se vaatii ensimmäisen ikävuoden aikana keinomunuaishoidon ja suonensisäisen ravitsemuksen, kunnes toisella ikävuodella tehdään munuaisen siirto. Tämän jälkeen lapsi voi elää terveen lapsen elämää, tarviten kuitenkin jatkuvan lääkityksen siirtomunuaisen hylkimisen estämiseksi. Tauti periytyy peittyvästi ja ilmenee lapsessa vasta jos hän on saanut molemmilta (terveiltä) vanhemmiltaan tautia aiheuttavan geenivirheen. Useimmiten ei suvussa ole sairautta aikaisemmin esiintynyt, mutta jos molemmat vanhemmat olisivat geenivirheen kantajia, on heillä jokaisessa raskaudessa yksi mahdollisuus neljästä sairauteen.
Hoitava lääkäri on se henkilö, joka parhaiten osaisi sanoa mitä tutkimuksilla halutaan selvittää. Häneen kannattaisi ottaa yhteyttä, jos haluatte vielä varmistaa asiaa.
Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri