Cornelia de Lange

Pojan diagnoosi on lievimmästä päästä, mitä se sitten tarkottaakin.. Eipä tohtorit genetiikanlaitoksellakaan osanneet mitään arvuutella. Kai niitä kehitysvammoja alkaa muutaman vuoden sisällä näkymään. Kaikki raajat on kehittyny ja toimii normaalisti. Kuulovamma on mutta siihenkin on jo saatu 4kk. iässä kuulokoje. Fysioterapia alotettu ja puheterapiaa odotellaan kevään aikana alkavaks. Ainut iso ongelma on tuo syöminen. Nestettä ei osaa niellä mut kiinteä ruoka menee alas ja kelpaa hyvin. Hällä on peg-nappi mutta maidot ei hanki sopia masulle. Aikalailla ollaan vielä sekasin kaikesta uudesta ja välillä elo tuntuu olevan melko haastavaa. Onneks hän on ollu täysin "terve" , siis ei lainkaan flunssaa tai mitään muitakaan pöpöjä tai viruksia. Tuo linkki on mielenkiintonen, kiitos siitä!

Kiva kuulla että poika ei ole kovin infektioherkkä, joka vaikeuttaisi arkea aika lailla ja se tietäisi sairaalajaksoja.Kotona on aina helpompaa.Meidän tytöllä on myös kaikki raajat, vaikkakin sormissa on nivelpuutoksia ja ojennusvajetta kyynärvarsissa.Cdls:ssä on aina jotain anomalioita käsissä vaikka olisivat pienimuotoisia .Tuo syöminen taitaa olla kaikissa Cdls tapauksissa se isoin ongelma alkuun.Meillä tuossa vaiheessa kaikki maito tuli ryöpyllä ylös ja välillä veti sitä väärään kurkkuun ja pelkäsin että tukehtuu.Meillä on ruoka mennyt suun kautta melkein näihin päiviin asti soseutettuna koska hän ei klaaraa suun motoriikkaa niin hyvin.Hänellä on alentunut kuulo ja suht huono näkö, mutta on pärjännyt ilman kuulolaitetta ja silmälaseja ei oppinut koskaan pitämään.Cdls:ssä on puhe ja kommunikointi vaurioitunut aina, joten puheterapia alkaa heti pienenä.Yleensä puhe jää vähäiseksi, joten tukiviittomia ja kuvia on hyvä opetella käyttämään ajan kanssa.Meillä tytöllä on käytössä 20-30 sanaa ja välillä hän vaihtaa uudet sanat vanhojen tilalle eikä enää käytä vanhoja sanoja.Hän osaa tehdä tiettäväksi mitä tahtoo, sanoilla,viittomilla tai vie aikuisen halutun asian luokse joten kyllä kaikesta on selvitty, eikä puhumattomuutta enää edes ajattele.Hän osaa hyräillä lauluja laidasta laitaan ja nauttii kovasti musiikista.Meilläkin tyttö oli pienenä maitoallergikko ja hän sai apteekista ostettavaa maidonkorviketta ja pikkuhiljaa hän alkoi sietää maitoa ja siirryttiin normi maitoon.Kaikki on niin uutta alkuun, mutta kaikki järjestyy ajan kanssa.Meillä on ollut niin hieno matka yhdessä, välillä ollut tosi raskasta ja surua jos vointi on ollut huono, mutta en ole ikinä nauranut kenenkään kanssa niin paljon kuin hänen ja hän on avannut ikkunan johonkin niin ainutlaatuiseen maailmaan johon vain harvoilla on mahollisuus päästä kurkkaamaan.

Heippa! Meille on syntynyt 03\2015 pieni peikkotyttö ja aikamoista tunteiden vuoristorataa on tytön ensimmäiset kuukaudet ollut. Arjen haasteena meillä tällä hetkellä syömis\nielemisvaikeudet ja vaikea refluksitauti. Minkä sivuston \verkoston kautta saisi parhaiten yhteyden muihin cdls perheisiin vertaistuen merkeissä? Onko paikkaa jonka kautta voisi ihan yhteystietoja saada\vaihtaa?

Heippa.
kuulostaa kovin tutulta nuo teidän syömisongelmat.
Koska meillä ei ole Suomessa omaa CDLS järjestöä tai liittoa niin muihin CDLS perheisiin tutustuu kuntoutusjaksoilla jotka on tarkoitettu CDLS perheille.Voisin kysyä muutamalta tutulta CDLS perheeltä josko antaisivat yhteystietonsa vaikka Vernerin toimitukseen ja saisit yhteyden sitä kautta.Jos haluat minun yhteystiedot niin voin antaa luvan Vernerin toimitukselle antaa ne sinulle.Olisi varmaan kiva jos löytyisi pieniä CDLS lapsukaisia niin teillä olisi varmaan enempi yhteistä juuri tässä hetkessä.
Mukavaa kesänjatkoa.

Hieno juttu jos vernerin toimitusta voisi tässä asiassa hyödyntää. Otan mielelläni myös janan yhteystiedot, jos olet valmis ne toimitukselle antamaan. Varmasti on vauva ajan haasteet ja tuntemukset vielä muistissa, vaikka oma lapsi jo isompi onkin ☺

Moikka,
ilman muuta annan.Olen vielä yhteydessä muutamaan muuhun perheeseen niin saadaan vielä lisää kontakteja.
Ollaan yhteyksissä.
Terkuin Jana

Hei peikkotyttö ja perhe. En ole facebook issa eikä tällä hetkellä aika ja mielenkiinto riitä siihen liittymiseen joten jos haluat niin ota yhteyttä minuun suoraan. Laitan yhteystiedot myös tuonne vernerin s-postiin. Olis tosi mielenkiintoista jutella ja vaihtaa ajatuksia.

Hei,
Tehdään niin.
t.Jana

Moikka Peikkotyttö,
mitäpä teille kuulu?.Oletko sinä facebookissa? Jos olet niin liity ihmeessä CDLS Suomi suljettuun ryhmään.Jos et ole facebookissa niinolisi kiva jos jättäisit yhteystietosi Vernerin toimitukseen niin voisimme olla yhteydessä.
Terkuin Jana

Moikka ja pahoittelen kun vastaus on viipynyt. Itse olen aika laiska facebook käyttäjä, mutta pistän tuon facebook ryhmän muistiin ja harkintaan. Lähetin tänään yhteystietoni toimitukseen ( jakolupa annettu Janalle ja peikkopojalle), joten palaillaan asiaan kun yhteystiedot on saatu vaihdettua. Kuulemiin :)

Hei peikkotytön perhe. Nyt oli Harvinaiset postissa cdls perheiden tapaaminen ens vuoden tokokuussa Virroilla. Ja Jana on puuhaillut yhdessä Norio keskuksen kanssa pieni muotoista tapaamista jo tänä vuonna. Me muutamat vauva perheet ja muutama ns. vanhempi tukiperhe. Olisko teillä innostusta tulla mukaan? Koitan ehtiä soitella täs joku päivä sulle, Ilmarilla ollu viikon verran hankalaa oloa.. Ja soita ihmees tännepäin jos aikaa löytyy!!