Cri-du-chat-oireyhtymä

Lähettänyt 12.10.2012 klo 16:08 käyttäjä Kaksosten odottaja

Eilen putosi tuollainen pommi, kun kävin Tyksissä kaksoskontrollissa. A-vauvalla oli jo rakenneultrassa todettu meningomyeloseele, mutta nyt pari viikkoa sitten päätettiin ottaa lapsivesipunktio, koska kasvu oli hidastunut. Alustavasti saimme puhtaat paperit, mutta lääkäri sanoi, että tarkemmissa vastauksissa menee vielä aikaa ja siinä näkyvät sitte harvinaiset poikkeavuudet. Ja tälläinen sitte löytyi, esiintyvyys 1/60 000.

Osaako täällä kukaan kertoa, mitä tämä sairaus tarkoittaa, millaista tulevaisuutta voin odottaa? Sairaalassa ei eilen ollu ainuttakaan perinnöllisyyslääkäriä tavoitettavissa, eli vasta kahden viikon päästä saadaan enemmän tietoa. Netissä tietoa on niukasti. Kovin toiveikkaalta ei tuo ultraava lääkäri vaikuttanut, nyt mennään raskaus loppuun terveen vauvan ehdoilla.... Kovasti aikaa valmistautua ei ole, nyt rv 35+4

Auringonsäde

15.10.2012 klo 12:02

Onnea loppuodotukseen ja voimia tämän ison uutisen käsittelyyn! Itse olen kehitysvammaisten ohjaajana tavannut vain yhden Cri-du-chat -tytön - ihana, kaunis, hellyydenkipeä ja fiksu varhaisteini. <3 Muuta en osaa valitettavasti sanoa, jokainen lapsi kun on oma yksilönsä ja persoonansa diagnoosista huolimatta. Toivottavasti löydätte muista Cri-du-chat-perheistä vertaistukea, siitä olisi varmasti hurjasti apua. Oletteko muuten tutustuneet jo Monikkoperheiden yhdistykseen? Auringonsäteitä syksyyn!

Kaksosten odottaja

16.10.2012 klo 00:30

Kiitos vastauksesta =) Tuo kommentti tuosta cdc-tytöstä piristää huomattavasti omaa mielialaa =) On vain tosiaan aika pelottavaa, kun ei tiedä yhtään mitä odottaa, koska tietoa, varsinkin ajantasaista on niin vähän saatavilla. Monikkoperheiden yhdistykseen en ole vielä tutustunut...Pitääkin ottaa työn alle =)

Vastaa viestiin