Lievä Downin syndrooma

Minulle tuli mieleen, että kun on olemassa Downin oireyhtymän mosaikismi muoto, eli semmoinen että on vain osittainen liikakromosomi, ei kokonainen, niin voiko olla esim semmoisia joilla on vain 1-10% Downin syndrooma joka on jäänyt huomaamatta ja henkilö on koko ikänsä elänyt normaalia elämää eikä kukaan ole hänen Downin syndroomastaan tiennyt. Mutta kuitenkin tarkemmin Downeja seurannut huomaa hänen käytöksessään ja olemuksessaan ja ulkonäössään tietyt Downin syndrooman hyvin lievät merkit? Minä tunnen semmoisen ihmisen. Onko se mahdollista, että hänellä on lievä mosaikismi Down? Minua huolestuttaa sekin että tuleeko hänelle sitten vanhana normaalia helpommin leukemia tai dementia tai äkillinen sydänkohtaus johon voi kuolla milloin vain? Osaisiko joku neuvoa että voisiko olla kyseessä lievä Down. Olen varovasti koettanut hänelle tuoda tätä asiaa esiin, että jos tutkituttaisi omat kromosominsa että tietää sitten mihin kiinnittää elintavoissaan huomiota.


Kyllä olen kuullut tapauksista, mutta en tiedä onko ne urbaaneja legendoja. Jos ihminen pärjää elämässään näinkin, ei hän sillä diagnoosilla mitään tee. Myöskin ne mahdolliset kohonneet riskit johonkin sairauksiin luultavasti ovat samalla tavalla lähempänä "tavista" jos on lievä mosaikismi (arvailua), koska silloinhan kehokaan ei olisi puhtaasti downin. Minä en sanoisi mitään. Jos on downi niin mitä sitten. Tuolla on paljon kehitysvammaisia lieviä tapauksia täysin diagnosoimatta, ja selviävät jotenkin arjesta. isompi ongelma on se jos tällaiset ilman diagnoosia olevat alkavat syrjäytymään eikä kukaan osaa auttaa (tiedän tapauksen itse, joka ei ole diagnosoitu mutta alkaa syrjäytymään pahasti eikä tunnu ymmärtävän että siinä on jotain omituista. virallisia reittejä ei tule apua, pidetään vaan "ongalmatapauksena" tai "tyhmänä").

Vastaa viestiin