turner-raskaudesta

Moikka!

Täällä vilkuttelee onnellinen 10 kk ikäisen turner-tyttösen äiti :)

Ymmärrän huolesi todella hyvin, minun raskausaikani meni myös keskenmenoa ja ihan kaikkea mahdollista maan ja taivaan väliltä pelätessä.

Meille kerrottiin, että vain jäävuoren huippu turner-raskauksista päättyy onnellisesti lapsen syntymään, MUTTA se vaarallisin aika on raskauden ensimmäinen kolmannes, aivan kuten jokaisessa raskaudessa. Eihän kukaan voi ennustaa, kuinka kenenkin raskaus etenee, mutta jos lapsellasi ei ole todettu mitään aivan valtavaa turvotusta tms. niin ei ymmärtääkseni keskenmenon riski voi enää tuossa vaiheessa olla 90 prosenttia.

Raskauttasi tullaan varmaan seuraamaan normaalia tiheämmin, mutta se on vaan hyvä. Katsovat, että istukka toimii ja lapsi kasvaa niin kuin pitää (reisiluun mitta turnereilla jätättää, mutta siitä ei tarvitse huolestua). Lapsen sydäntä ultrataan tietysti tarkkaan, mutta ymmärtääkseni turnereille tyypillistä aortan ahtaumaa on melkoisen vaikea nähdä odotusajan ultrissa.

Minun on ihan turha sanoa sinulle, että älä pelkää ja yritä nauttia raskaudestasi - ei se onnistunut itseltänikään. Vaan lapsesta nauttii sitten sitäkin enemmän, kun hänet syliin saa. Toivon, että se on sinulla edessä tuossa kesän korvilla ;) Niin ja kysele vaan, jos tulee mitä mieleen, vastailen mielelläni.

- Annika

No nythän minä vasta älysin, että alkuperäinen viesti onkin kirjoitettu suht kauan sitten - eli toivonkin sitä nyyttiä syliisi jo aiemmin ;)

- Annika

hei!
itse odotan toisella kolmanneksella turner-tyttöä jolla turvotusta kauttaaltaan koko kropassa ihon alla ja ne nestepussit kaulalla viitisen senttiä halkaisijaltaan. kovin saa erilaista tietoa "alan ammattilaisilta". toiset sanoo ettei mitään toivoa että lapsi syntyy elossa ja toiset taas sanoo ettei ole mitään huolta enää näillä viikoilla.
yritän nauttia raskaudesta mutta vaikeaa se on kun saa koko ajan pelätä pahinta.

Hei,
Minä myös olen saanut juuri kuulla että odotamme Turner tyttöä, meillä pienellä oli turvotusta laajimmillaan n.9mm ja kystinen hygrooma. Meillä on turvotus ainakin sitten viime näkemän myötä laskenut, mutta huoli sydän ja muista vioista vielä valtava. Nyt viikkoja itselläni lähemmäs 16. Olisi mukava keskustella muiden turner odottajien kanssa enemmän aiheesta.

Hei!
Minäkin odotan turner tyttöä, nyt viikot 18+1. Meillä viikolla 16 tehdyssä ultrassa tilanne oli vielä turvotuksen osalta hyvä, mutta nyt viikolla 18 tehdyssa ultrassa oli raajojen ja vatsan alueella turvotus lisääntynyt. Sydän kuitenkin terve ja munuaisten alut oli näkyvissä. Nyt vaan täytyy toivoa, että pikkuisen sydän kestää sen turvotuksen siihen asti, että munuaiset alkaa toimia ja turvotus vähenemään. Olen ihan toimintakyvytön pelon ja surun vuoksi, ei oikein enää löydä toivoa tässä tilanteessa. Meitä näyttäisi olevan kolme aika samoilla viikoilla olevaa, joten infotaan toisiamme, miten tilanne kehittyy! Voimia kaikille!!!

jatkan vielä...Minäkin ihmettelen lääkäreiden hyvin vaihtelevia ennusteita. Nyt kun katsoin tutkimustuloksia, niin jokatapauksessa suurin osa kystisen hygrooman omaavista sikiöistä menehtyy, oli kromosomihäirötä tai ei. Sitten ainakin omalla tytölläni on turvotus vartalolla lokeroitunutta ja tutkimustulokset sanovat, että jos turvotusta on muuallakin kuin niskassa, se on massiivista ja lokeroitunutta, ei eloonjäämismahdollisuuksia ole. Nyt ihmettelenkin, miksi meidän lääkäri ja geneetikko molemmat lukivat tietojaan käsikirjasta, joiden sisältämä tieto liikkuu hyvin yleisellä tasolla ja on jo painettaessa usein vanhentunutta!!!Eikö ne oikeasti osaa etsiä tutkimusartikkeleita tietokannoista? Olen todella turhautunut tähän tilanteeseen, etenkin kun kaksi viikkoa sitten meille näytettiin vihreää valoa ja tällä viikolla tuli taas vettä niskaan samalta lääkäriltä. Mielestäni tässä tilanteessa tulisi lääkärin olla TODELLA varovainen ennusteissaan tai konsultoida osaavampaa kolleegaa esim. ulkomailla jos asiantuntijuutta ei suomesta kerran löydy. Hermo menee!!

Pakko kommentoida tuota edellistä, on niin paljon asiaa, mitä itsekin olen miettinyt. Eli siis tehdään tiivistä sikiöseulaa, joihin sitten jäädään kiinni. Sen jälkeen lääkärit suu pyöreänä lukee jostain ikivanhasta kirjasta ikivanhoja tietoja ja esittää ne täytenä faktana vanhemmille. Tekisi niin mieleni käydä sanomassa meitä infonneelle lääkärille, että ostaisi edes uusintapainoksen eepoksestaan. Dna-tutkimus meidän lapsen sairaudelle oli kehitetty jo 2002, hän väitti vielä 2007, ettei sellaista ole. Netistä itse luettiin, että kyllä on... Ja niin paljon muuta. Niin V*tuttaa koko touhu. Mieluummin sitten olisi koko raskausajan autuaan tietämätön mistään ja saisi tiedon tulevasta "katastrofista" vasta vähän ennen vauvan syntymää....

Niinpä! En itsekään osaa sanoa kumpi on pahempi tilanne: se, että saa keskenmenon vai se, että odottaa keskenmenoa koko raskausajan ja saa sen silti! Nyt olen koonnut listan kysymyksiä, joita esitän lääkärille maanantaina ja jos se ei osaa vastata, pyydän sitä selvittämään asiat tai osoittamaan minulle lääkärin jolla on asiasta kokemusta. Tällä hetkellä vaan tuntuu, että me ollaan vauvan kans yks mielenkiintoinen tutkimuskohde. Voihan toki olla, että vastaus on että ei ole tutkittu, mutta siihen on tosi vaikea tässä tilanteessa tyytyä.

Hei,

Olisi kiinnostavaa tietää kuinka teillä, aikaisemmin kirjoittaneilla raskauksien kanssa on käynyt.
Itse on 13+4 vkolla raskaana ja tänään saatiin tietää odottavamme turner-tyttöä. Viime ultrassa turvotusta oli 9mm ja aavistuksen vartalolla.
Vastaavassa tilanteessa olleita? miten kävi?
Meille puhelimessa sanottiin, että jos on näin paljon turvotusta, niin raskaus menee spontaanisti kesken.

Hei!

Minä myös odotan turnertyttöä ja meidän pienellä myös suuret turvotukset kauttaaltaan..en taida uskaltaa edes toivoa että hyvin kävis. Hakuaisin kuulla miten muilla on käynyt??

Miten teillä on alettu epäileen turneria? Onko Np ultra näyttänyt niskaturvotusta? Itse menossa sikiön kehityshäiriöepäilyn takia istukkabiopsiaan?

Minuakin kiinnostaisi, miten aiempien kirjoittajien (tai muiden vastaavassa tilanteessa olleiden) on käynyt.

Meillä myös Turner-diagnoosi, nyt rv 15 ja turvotusta on reilusti, ja sitä on tullut enemmän viime kerran jälkeen (4vk). Niskassa monen sentin pussi, ja koko vartalonkiin ympärillä huomattavaa turvotusta.

Muuten kuitenkin kaikki suht ok, kasvoi hyvin ja liikkui.

Lääkärit ei osaa sanoa mitään, edes sitä, onko toivoa olemassa :( Todella raastavaa, tämä odotus! Mutta toisaalta en vielä kykene keskeytykseenkään, kun tyttö kuitenkin selvästi kasvaa ja liikkuu.

Hei!

Meillekkin on tulossa turner-tyttö vauva. Itse olen raskausviikolla 19.. tai ihan kohta 20 viikolla.
Minulta on otettu se lapsivesinäyte josta selvisi tämä turner-oireyhtymä.
Itse olen kovasti etsinyt tietoa joka paikasta että mikä tämä on, mutta kaikkein mukavinta on ollut lukea
muiden samassa tilanteessa olevien kokemuksia.
Itse olen saanut hyvän kuvan turnerista, joten emme ole ajatelleetkaan että
keskeyttäisimme ja luopuisimme tulevasta esikoisestamme. Ajatuskin sen menettämisestä
saa minut todella surilluseksi.
Meillekkin lääkärit sanoivat aika "tylysti" että emme saa tästä lasta kotiin vietäväksi.. mutta itse en usko sitä
niin kauaa kunnes se tapahtuu, meille tämä tieto oli helpotus sillä pelkäsimme pahinta eli vakavaa kehitysvammaisuutta.
Ja kaikkein ihaninta on ettei tarvinnut itse tehdä keskeytys päätöstä, että voi ajatella niin että jos se on syntyäkseen niin
silloin se on tarkoitettu niin. Ja rakastamme sitä täysillä jos saamme sen elävänä maailmaan!! <3
Kaikki läheiset ihmiset kuten molempien perheet tietävät asiasta ja ovat olleet todella positiivisia.
Mutta pelko meilläkin on suunnaton keskenmeno riskin vuoksi, mutta aika näyttää miten tässä käy.

Turvotusta meillä on ollut 1-2cm kauttaaltaa, eli reilusti. mutta muuta vielä ei ole selvinnyt.
tulevaisuus näyttää että löytyykö muuta, kun päästään siihen rakenneultraan.

Hei mansikka.

Olen kokenut tuon saman down-vauvan suhteen. Eiko ole jännää, miten erityiseksi ja merkitykselliseksi raskaus muuttuu. Ja oma olo on áh, niin syvä...

Kaikkea hyvää sinulle edelleen ja hurjasti voimia myös.

Kiitos, Onko teillä mennyt ihan hyvin vauvanne kanssa?
Joo, kyllä sitä osaa arvostaa nyt ihan erillätavalla raskautta missä
kaikki etenisi normaalisti, ne äidit joille ei mitään tule saavat olla todella kiitollisia siitä..
mutta eihän sitä sillätavalla osaa ajatella ennenkuin itse on samassa tilanteessa...
mutta jospa tässä nyt ei enempää tulisi huonoja uutisia ja kaikki etenis tästä eteenpäin
"normaalisti"..

Kiitos vastauksesta.

t.mansikka ;)

Hei. Vieläkö täällä on teitä Turner-tyttöä odottaneita? Minä sain juuri diagnoosin Naistenklinikalta. Huomenna pitäisi soittaa paikalliseen sairaalaan ja sopia keskytyksestä. En ole keskeyttämässä raskautta Turnerin vuoksi vaan siksi, että raskauden jatkumiseen ei ole annettu mitään toiveita lääkäreiden taholta. Viikolla 14 turvotusta niskaturvotusta oli 19 mm ja sikiöllä kauttaaltaan 4-5mm. Viikolla 15 turvotus oli kasvanut edelleen ja oli nyt niskassa peräti 32mm ja muualla 8mm. Lisäksi vatsalaukku ja sydän sijaitsevat molemmat rintaontelossa, joten on epäily myös palleatyrästä. Mikä kuulemma Turnerin yhteydessä on harvinaista. En koe lääkäreiden mitenkään painostaneen minua keskeytykseen vaan olleen hyvinkin varovaisia kannanotoissaan. Totesi kuitenkin, että ei ole koskaan nähnyt näin massiivisesta turvotuksesta kärsineen sikiön selvinneen raskauden loppuun. Koen keskeytykseen menon nyt jo hirvittävän vaikeaksi ja pelottavaksi, enkä uskalla ottaa riskiä, että joudun synnyttämään mahdollisesti menehtyneen sikiön vielä edempänä raskautta. Toki sitä haluaisi toivoa, mutta ainakaan netissä en ole tuollaisia turvotuslukemia nähnyt kenelläkään, joten en myöskään halua tarrautua mahdottomiin haaveisiin. Miten te aiemmin kirjoittaneet, miten teille kävi? Olisi todella tärkeää kuulla jotakin.

Moi, lisään omankin tarinani tänne:

Eli ensimmäisessä ultrassa vk 13 alussa totesi kätilö huomattavan niskaturvotuksen, 11mm, ja tiesi jo siinä antaa osviittaa tulevasta. Aika saatiin parin pv päästä sikiötutkimusyksikköön, jossa ultralla vahvistettiin turvotus, joka oli myös ympäri kehoa muutaman millin paksuisena.
Perinnöllisyyslääkäri epäili Turneria, mutta ilman kromosomitutkimuksia ei tietenkään voitu olla varmoja. Keskenmenoriski näillä turvotuksilla oli kuitenkin yli 90% ja voisi päättyä milloin vain. Vaistomme sanoi, että kaikkien parhaaksi on, että raskaus keskeytetään. Kromosomitutkimukset tehtäisiin sitten syntyneestä istukasta. 22.11.12 syntyi kaunis pieni tyttömme, joka 3vkon päästä tulosten selvittyä paljastui Turner-tytöksi. Minulla tai miehellä ei ole mitään riskitekijöitä (ikä, ylipaino tms), lääkäri sanoi turnerin olevan aivan täysi sattuma.

Suru on edelleen valtava.

Hei!
Haluan kertoa oman tarinani. Olen 37v ja odotan ensimmäistä lasta. Raskaus on todella todella toivottu ja odotettu. Minulla on ollut viikolta 6 kaikki mahdolliset raskausoireet väsymykset, etomiset, oksentamiset ym. Nt 13+0 oli nt ultra jossa itse en osannut muuta kuin toivoa näkeväni pienokaisen elossa, ja niin näinkin.. siinä se mahalleen kölli ja nukkui sikiöasennossa ja sydän sykki. Kätilö herätteli pientä ja se vähän hermostuikin herätyksestä ja alko potkimaan. Sitten sille tuli hikkakin siitä ☺ olin hetken niin onnellinen. Sitten pää tyhjeni... Kätilö sanoi että kuten varmaan itsekin huomasitte, tällä on nyt todella valtava turvotus... 10mm... sen jälkeen en juurikaan muista mitä kätilö puhui. En ollut kuullutkaan noin valtavista turvotuksesta kenelläkään. Saimme seuraavaksi päiväksi ajan sikiötutkimusyksikköön jossa otettiin lapsivesipunktio. Viikossa tuli vastaus että odotan turner-tyttöä. Turneria oltiin jo valtavan turvotuksen takia veikattukkin ja olin ehtinyt lukea mitä tämä tarkoittaa. Tarkoittaa sitä että tämä raskausaika on tälle pienelle todella rankka. Ja ilmeisesti näin valtavalla turvotuksella ei juurikaan toivoa ole. Hän olisi meidän perheeseen niin tervetullut ja odotettu. Onko meillä mitään toivoa? Olen aivan toimintakyvytön tämän pelon takia enkä pysty ollenkaan nauttia tästä raskaudesta. Olen ollut nyt sairaslomallakin. Huomenna lupasin mennä töihin kun tiedän ettei tämä asia välttämättä hetkessä miksikään muutu. Päiväkoti vaan ei tunnu parhaalta työpaikalta tällaisen surun keskellä. Huomenna aika perinnöllisyysneuvojalle ja loppuviikosta on neuvola jossa kuunnellaan sydänääniä. Pelko on aivan käsittämätön joka hetki.

Mitenhän teille muille on käynyt? Saitteko turner-tyttönne elävänä maailmaan? Me saatiin juuri turnerdiagnoosi (rv16) ja km-todennäköisyys on kuulemma se 90 %. Onkohan mitään mahdollisuuksia?

Hei,

Itse en uskaltanut otattaa lapsivesi- tai istukkatutkimusta alkuraskaudessa, koska olin lukenut mediasta jonkun kamalan verenmyrkytys-tapauksen niihin liittyen. Luulinkin laskettuun aikaan (kesällä 2017) saakka odottavani täysin tervettä lasta. Ultrissa ei koskaan raskauden aikana havaittu mitään poikkeavaa, edes turvotusta tms. Elimet, kasvu ja raskaus etenivät täysin normaalisti.

Vielä kun oli tasan 40 viikkoa täynnä, näytti kaikki olevan täysin normaalisti neuvolassa. Ei ollut sivuääniä sydämessä tms. Pientä kasvun hidastumista sikiöllä oli havaittu, mutta en nyt muista että mikä selitys siihen minulle annettiin, mutta neuvolassa varmaan ajateltiin että kun on kuitenkin kasvukäyrien sisällä niin kaikki ok.

Kerroin myös neuvolassa että vauvan liikkeet olivat viikolla 40 vähentyneet, mutta siellä selitettiin että se liittyy lähestyvään synnytykseen. Että kun vauvan pää laskeutuu syvälle alas lantioon, ei vauva enää pystyisi liikkumaan niin laajasti.

Tyttövauvani kuoli ihan hissukseen 40 vko + 1 pv:nä mitä ilmeisimmin. En huomannut mitään, koska juuri ennen synnytystä sekoitin jatkuvat kohdun harjoitussupistukset niihin tuntemuksiin joita vauvan liikkumisesta oli tullut.

40 + 2 aamuyöllä alkoivat synnytyspoltot nopeasti, ja sairaalassa vasta saimme järkyttävän tiedon, että vauva onkin kuollut kohtuun. Romahdimme täysin vaaleanpunaisista pilvihattaroista syvimpään mahdolliseen suruun mitä ihminen voi tuntea: olimme menettäneet vauvamme.

Synnytin lopulta normaalikokoisen kauniin tyttövauvan alateitse, ja kuolleesta tytöstä tuli elämäni (ja mieheni elämän) suurin suru. Vauva oli ihan normaalin näköinen. Oli ehtinyt olla kuolleena vain pari päivää. Synnytys oli käynnistynyt, kun kroppa huomasi, että sikiö oli kuollut. Lapsivedessä oli vauvan kakkaa ja siksi se oli vihreää.

Seurasi hautajaiset ja suru joka jatkuu loppuelämän. Kaikki tutkittiin. Vasta 3 kk:n päästä saimme tietää, että kaikki johtui Turnerin syndroomasta. :( Ja että siihen ei syytä tiedetä. Sattumana pidetään. Olin 33-vuotias tullessani raskaaksi, eli vanhahko, joten ehkä se oli vaikuttanut.

Esikoisvauvan menetys oli suuri suru, ja sen jäljeen on tullut todeksi täysi lapsettomuus vielä, ja avioliitto on eron partaalla. On ollut liian raskasta menettää lapsi juuri ennen syntymää. En voi iloita muidenkaan vauvaonnesta. Olen jäämässä kokonaan lapsettomaksi.

Itse kadun sitä että uskoin liikaa ultria ja verikokeita yms. vakiotestejä, enkä uskaltanut otattaa lapsivesi- ja istukkanäytettä. Jos olisin tiennyt miten todennäköisimmin käy (90 % kuolee kohtuun) ja että lapseni olisi tod. näk. jäänyt itsekin lapsettomaksi, ja olisi kärsinyt terveysongelmista... Niin olisin keskeyttänyt raskauden. En olisi halunnut tätä kohtaloa itselleni, miehelleni tai vauvalle. :(

Se mikä on auttanut jaksamaan olivat Hyvinkään sairaalan ihanat kätilöt sekä kriisiapu. Traumaattista kaikki on kuitenkin ollut. Vauvan mukana joutui hautaamaan kaikki haaveet tyttölapsesta ja koko tulevan elämän jonka oli (tietenkin) jo ehtinyt päässään kuvitella. Sukulaiset ja ystävät ovat sitten nämä kohtukuolemaa seuranneet vuodet yrittäneet pitää meitä pystyssä surumme keskellä. Vaihtelevalla menestyksellä.

Voimia kaikille Turner-tyttöjen odottajille. Kaikkihan tekevät niinkuin itsestä hyvältä tuntuu, seuraavat tunteitaan ja elämänkatsomustaan. Ja niin pitääkin tehdä, siten että se mitä jatkaa tai keskeyttää tuntuu itsestä oikealta ratkaisulta. Raskaus ja synnytys ovat varsinkin äidille suuria uhrauksia ja ponnistuksia, joten pitää tuntua oikealta se raskaus: pitää haluta sitä vauva aidosti. Ja jos päättää jatkaa tietämäänsä Turner-raskautta, niin silloin pitää tietää, että melkein varmasti sikiö tulee kuolemaan kohtuun ilman jotain lääketieteellistä väliintuloa.

Halusin vain varoittaa, että kaikki voi vaikuttaa hyvältä Turner-sikiöllä koko raskauden ajan ihan 40. viikolle asti: ei mitään poikkeavaa missään arvoissa tai edes turvotuksissa. Ja silti hän voi menehtyä aivan hiljaa, täysin ilman ennakkovaroitusta. :( On kuin ihme, jos Turner-tyttö selviää elävänä ulos kohdusta.

Ehkä silloin jos ei ole turvotuksia tai muita havaittu raskaudessa, ja jos hänet otetaan keisarinleikkauksella ajoissa ulos, hänet voidaan pelastaa elävien kirjoihin.

Hei.
Onko täällä ketään joka on saanut turner-tytön syliinsä?
Mä odotan turner tyttöä rv 13
Nt 8.7 viime viikolla..ens viikolla ultra..

Meidän turner tyttö ei jaksanut sinnitellä vaan kuoli kohtuun 15.2. Nt oli 8.7 ekassa ultrassa. Suru on valtava.

Meidän tyttö ei selvinnyt, päädyttiin raskain mielin keskeytykseen. Nt-ultrassa reilusti turvotusta ja kystinen hygrooma, myös vartalolla nestettä. Siitä eteenpäin turvotus kasvoi kunnes lähti pienenemään ja saimme vähän toivoa saada vauva elävänä syliin. Lapsivesipunktion tuloksena Turner ja sen jälkeen vielä jatkotutkimuksissa rengaskromosomimutaatio joka pahensi diagnoosia. Vauvalla todettiin sydänvian lisäksi vakava aivojen kehityshäiriö, seurausta todnäk rengaskromosomista, ja päädyimme keskeytykseen koska toivoa ei enää ollut - turvotus oli niin massiivista ja ennuste selviämiselle oli huono, ja jos selviäisi olisi elämänlaatu 0. Maailman kamalinta olla ilman tyttöä sylissä. Elävänä syntyneet Turner-tytöt todella ovat ihmeitä