Kohonnut riskiluku seerumiseulassa

Kysymys 

Sain kohonneen riskiluvun seerumiseulassa (trisomia 21). Mikäli olen ymmärtänyt oikein, tiettyjä merkkejä kromosomipoikkeavuuksista näkyy myös ultraäänessä. Onko näin ja jos kyllä, mistä merkeistä on kysymys? Erään tuttavani mukaan Down-lapset ovat usein vähän muita lapsia pienempiä, niska on lyhyt ja leuka pieni (ei erotu selvästi), sormet eivät hyvin kehittyneet Onko tässä jotakin perää? Olen raskausviikolla 24, voiko tällaisten merkkejen perusteella arvioida mahdollista trisomiaa ultraäänessä?Vastauksesta kiitollinen

Vastaus 

Hyvä kysyjä,
Vaikka mainitsemiasi ultraäänessä näkyviä piirteitä joskus käytetään tukena harkittaessa kannattaako lapsivesitutkimusta tehdä vai ei, ovat piirteet niin epämääräisiä ettei niiden perusteella missään tapauksessa voi päätellä, olisiko lapsella Downin oireyhtymä.

Kerroit että sait kohonneen riskiluvun seerumiseulasta. Kysymyksestä ei ilmene ikäsi, mutta on huomattava, että esim. 38-vuotiaista raskaana olevista äideistä lähes joka viides saa seulasta tällaisen kohonneen riskiluvun. Tämänikäisten äitien lapsista on Downin oireyhtymä kuitenkin vain yhdellä 190:stä.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri