Kopiolukumuutos
Mitä tarkoittaa, jos on epäily kopiolukumuutoksesta? Tarkoittaako se kehitysvamma? Liittyykö se älykkyyteen?
Hyvä kysyjä!
Kopiolukumuutos tarkoittaa tilannetta, jossa esimerkiksi jokin kromosomi- tai geenialue on normaalia pienempi (DNA-alueen deleetio eli häviämä) tai suurempi (DNA alueen duplikaatio eli monistuma).
Perimän kopiolukumuutokset (häviämät/monistumat) voivat liittyä erilaisiin kehityshäiriöihin, rakennepoikkeavuuksiin ja geneettisiin eli perimään liittyviin oireyhtymiin. Kopiolukumuutokset voivat olla taustalla myös esimerkiksi lapsen kehitysviiveisiin, kuten tavanomaista hitaampaan puheen tai kävelyn oppimiseen, sekä eriasteisiin oppimisvaikeuksiin tai kehitysvammaisuuteen.
Kun kopiolukumuutos alueen tarkka sijainti saadaan selville, perinnöllisyyslääkäri pystyy tekemään arvion kopiolukumuutoksen mahdollisesti aiheuttamista erilaisista oireista. Vaikka kopiolukumuutos olisikin sama eri henkilöiden välillä, oirekuvassa on lähes poikkeuksetta aina yksilöllisiä eroja. Kopiolukumuutoksen varmistuttua, perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla aiheesta pystyy keskustelemaan tarkemmin.
terveisin,
Harvinaiskeskus Norion työntekijät
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439. Painamalla tästä pääset Harvinaiskeskus Norion keskustelutuki ja neuvonta -sivulle.
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!
Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!