Korkea hcg, matala PAPP-A

Kysymys 

Hei! Olen 38v, kolmen lapsen äiti .Odotan neljättä, ja osallistuin veriseulaan. Tässä tulokset: (rv.12+5) Nt 2,7 mm, PAPP-A MoM 0,71, hcg MoM 2,28. Sikiön nenäluuta ei saatu näkyviin huonon asennon vuoksi. Down-riskiksi saatiin1:7. En uskaltanut kuitenkaan mennä punktioon keskenmenon pelossa. Sikiön kasvu vastasi viikkoja. Tässä mittoja:CRL/HC 67,7, BP 23,1, FE 9,7.

Kävin äitipolilla ultrassa uudelleen rv 15+4. Tässä siellä saatuja mittoja: BP 32, AC 94, FE 19. Nenäluukin näkyi, ja näytti kuulemma normaalilta, pienentäisikö tuo down-riskiä? Kaikki muukin näytti normaalilta; kallon muoto, selkä ja vatsanpeitteet, rakko ja vetrikkelikuplat, sydän ja munuaiskudostakin hahmottui. Takakuopan alueella ei ollut erityistä. Sikiö on myös aktiiviseti liikkunut näissä ultrissa. Eli pelkkää hyvää on näkynyt aina, siksi tuntuu erittäin ristiriitaiselta, että vauvalla kuitenkin olisi kehitysvammaisuus.4d ultraan on varattu aika rakenneultran aikaan.

Noi veriarvot askarrauttaa, onko ne paljonkin pielessä? Lisäksi tuolta arkistosta luin, että rv 15 voidaan ottaa vielä jokin verikoe (AFP?), jonka matala arvo kertoisi kohonneesta down-riskistä. Minulle ei kukaan puhunut tälläisestä verikokeen mahdollisuudesta. Voisiko sen ottaa vielä nyt? Rv 16+2 on menossa nyt. Vielä mainitsen, että ensimmäinen lapseni (14v) syntyi rv 33+1. Synnytys käynnistyi veden menolla. Synnytyksessä istukka todettiin kalkkeutuneeksi. Voisiko noista veriarvoista jompikumpi merkitä, että istukan toiminnassa olisi jotakin häikkää, ja riski, että tämäkin vauva syntyisi ennenaikojaan olisi kohonnut?

Vastaus 

Yhdistelmäseulan riski 1:7 muodostunee siitä, että kaikki riskilaskentaan huomioitavat seikat ovat jonkin verran riskiä nostavia: ikä 38, matalahkop papp-a, hivenen koholla oleva hcg-b kuten myös nt. Tietysti kaikki normaalilta näyttävä jollakin lailla pienentää todennäköisyyttä 21-trisomialle, mutta on vaikea sanoa missä määrin. Down-sikiöt voivat näyttää uä-tutkimuksissa normaaleilta. Seulaan samoin kuin mahdollisiin jatkotutkimuksiin (istukkanäyte, lapsivesipunktio) osallistuminen ovat täysin vapaaehtoisia ja perheen päätettävissä. Tehtyään päätöksen suuntaan tai toiseen, perhe myös valitsee elämisen päätöksensä kanssa. Eli jos päättää, että ei osallistu esim. keskenmenoriskin vuoksi kromosomitutkimukseen, joutuu hyväksymään sitä seuraavan epävarmuuden tilanteesta.

Rvk 15-16 tarjotaan seerumin AFP+hCG-b tutkimus niille äideille, jotka ovat myöhästyneet alkuraskauden seulonnasta. Matala PAPP-A on joissakin tutkimuksissa liitetty sikiön hidastuneeseen kasvuun ja ennenaikaiseen synnytykseen. Jälleen on kyse riskistä, ei välttämättä siitä, että tilanne tulee toteutumaan.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri