Koromosomipoikkeavuuksien tutkiminen
Hei! Olen 36-vuotias kahden lapsen äiti ja kolmas raskaus on aivan alkuvaiheessa. Toinen lapsemme on vuoden ikäinen Down-poika. Kyseessä ei ole translokaatio, joten perinnöllistä riskiä ei uudella tulokkaalla ole. Oma ikäni tuo kuitenkin yhä lisääntyviä riskejä, joten haluaisinkin tietää mitä eroa lapsivesitutkimuksella ja istukkabiopsialla on - antaako jompi kumpi testi kattavammin tietoa mahdollisista poikkeavuuksista tai onko testien keskenmeno ym. riskeissä merkittävää eroa?
Hyvä kysyjä,
Sikiön kromosomipoikkeavuuksien etsimisessä istukka- ja lapsivesitutkimukset ovat yhtä kattavia. Istukka ei täysin aina vastaa sikiön kudoksia, vaan siinä on silloin tällöin kromosomipoikkeavuuksia, joita sikiöllä ei ole. Osassa näistä tapauksista joudutaan lapsivesitutkimuksella selvittämään löydöksen istukkatutkimuksen merkittävyys. Lapsivesitutkimuksen tulos on siis luotettavammin yksiselitteinen.
Istukkatutkimuksen varhaisempaa ottoajankohtaa, raskauden 11. viikolla, ja sitä seuraavaa varhemmin saatavaa tulosta monet pitävät tärkeänä ja valitsevat tämän menetelmän. Lapsivesitutkimus otetaan yleensä 16. viikolla. Kromosomitutkimusmenetelmästä riippuen tuloksen saa 1-3 viikon kuluessa, joskus nopeammin. Tuloksen saantinopeus riippuu mm. käytetystä kromosomitutkimusmenetelmästä sekä kudosnäytteen yksilöllisistä ominaisuuksista.
Sekä istukka- että lapsivesinäytteen ottoon liittyy toimenpiteen tekijästä riippumatta noin 1:200 riski keskenmenosta.
Kummallakin menetelmällä on siten hyvät ja huonot puolensa. Lähtökohtaisesti teidän tilanteeseenne kumpikin menetelmä soveltuu. Jos teille on tarjolla molemmat vaihtoehdot, joudutte puolisonne kanssa tekemään valinnan sen mukaan, mitä etua eniten painotatte.
YstävällisestiMaarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto