Kromisomihäiriö?

Kysymys 

Hei,

Minulla on muutama askarruttava kysymys tähän.

Meillä on kolmas yhteinen lapsi tulossa ja kaksi aikaisempaa lasta ovat täysin terveitä ja syntyneet raskausviikoilla 37 ja 39. ensimmäinen painolla 3590 g ja toinen 4485 g. Nyt meillä on odotusta takana 29 vkoa.

Historiana tässä raskaudessa on, että olen tullut heti synnytyksen jälkeen uudelleen raskaaksi suunnittelematta. Pidimme raskauden ja lapsen, sillä aikaisemmat lapset ovat olleet vaikeita saada.

Ensimmäisessä ultrassa rv 11+3 sikiöllä todettiin vähäinen hydropsis vain vartalon ympärillä, ihonalaisena. Niskaturvotus hodropsiksen kanssa oli 1,67. Seuraavaksi sikiötä tutkittiin Helsingin sikiötutkimusyksikössä ja siellä todettiin edelleen hydropsis, vähäinen. Seurattiin rv 16, jolloin tämä turvotus oli hävinnyt. (rv 13-19 asti vuodin verta kohdun etuseinästä sikiökalvojen välistä, istukka täysin takaseinässä).

Raskausviikolla 20 kävin rakenneultrassa jossa ei edelleenkään ollut etuseinän hyytymä hävinnyt, vauva vastasi viikkoja, samalla huomasivat että vauvalla ovat pitkät luut, sekä olkavarren että jalkojen luut liian lyhytet. Vastasivat viikkoja 16-17. (mittoja kysynnästä huolimatta minulle ei ole annettu) painoarvio 291 g.

Minulle/meille tarjottiin punktion mahdollisuutta jo heti rv 13 mutta tuo massiivinen vuotokohta esti pistoksen ottamista. Joten emme ole saaneet/voineet selvittää kromosomeja. Rakenteet kunnossa, sydän, aivot jne.

Rv 22 kävin uudestaan sydämmensykkeen laskiessa alle 80 useasti mitattaessa, vauva oli kunnossa ja painoarvio 365g. Luut edelleen lyhyet mutta sydän kunnossa eikä sykkeessä havaittu laskuja.

Nyt kolmannessa kasvukontrollissa painoa pienelle oli kiertynyt vain kilon verran, raskausviikkoja 28+2. Luut mitattiin viikoille 26-27, muut mitat saatiin viikkoja vastaaviksi. Pieni paino hämmästyttää silti, sillä aikaisemmat lapseni (syynä rd) on ultrattu samoilla viikoilla n. 1300-1400 g jo. minulla on siis joka raskaudessa todettu myös raskausdiabetes.

Onko minulla siis pienipainoisuus ja lyhyet luut viittaavina kromosomihäiriöstä, sillä minulle ei enää tutkintoja tehdä ja seuraava tutkimus onkin synnytystapa-arvio.? Tuntuu hurjalta etten saa lähempää tietoa vaikka kysyn mitä nämä kaikki tarkoittavat yhteensä, hydropsiksesta lähtien? Vaikeahan se on arvioida tietysti vain ultrien perusteella, mutta mitään yhtenäistä en ole saanut. Painoarvio oli hurjan pieni LAskettuna, onhan muut lapseni syntyneet "isoina".

Vastaus 

Kyllähän tuossa on useampikin tekijä, jotka voivat viitata mm. kromosomipoikkeavuuteen. Tiedetään myös, että raskauksissa, joissa esiintyy alkuraskaudesta veristä vuotoa, esiintyy myös sikiön pienipainoisuutta ja ennenaikaisuutta. Samaan saattaavat liittyä myös lyhyet pitkät luut; paitsi kromosomipoikkeavuuteen, myös yleiseen huonontuneeseen raskausennusteeseen (koko, ennenaikaisuus). Kysymyksestä ymmärtäisin, että sikiön vartalo ja pää ovat kasvaneet normaalisti ja mitään varsinaisia rakennepoikkeavuuksia ei ole löydetty. Näin tietysti kromosomipoikkeavuuden riski pienenee. Nyt on olennaista seurata sikiön kasvua (hidastuuko entisestään?) ja yleistä vointia tarvittaessa tiiviilläkin seurannalla ym. tutkimuksilla ja oikea-aikaisella synnytyksellä.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri