Kromosomi 11
Hei, pojalla on todettu kromosomihäiriö: on vain toinen kromosomi 11, puhuttiin Q11:sta. Mitä tämä vaikuttaa tulevaisuudessa? Jo nyt 3-vuotiaana on ongelmia: hypotoonisuus, puhetta ei tule, ymmärtää kuitenkin hyvin. Pää on iso, jalkaterät olivat lusikkamaiset vauvana, nyt ok. Mistä löytyisi luettavaa? Ennuste tulevaisuudesta tuntuu tietenkin tärkeältä.
Hyvä Kysyjä,
Teidän on mielestäni ehdottomasti päästävä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle saamaan kysymyksiinne vastaukset. Sieltä saatte lopuksi yhteenvetona kirjallista tietoa poikanne kromosomipoikkeavuudesta. Pääsystänne perinnöllisyyslääkärille tulee huolehtia sen tahon, jossa poikanne on hoidossa eli varmaan sama paikka, joka kromosomitutkimuksen on teettänyt. Ottakaapa sinne yhteyttä.
Ilmaisunne poikanne kromosomipoikkeavuudesta on perinnöllisyyslääkärin näkökulmasta niin väljä, ettei ole mahdollista tietää, mistä kromosomin 11 kohdalla tarkemmin on kyse. Siksikään näin Vernerin palstalla vastaaminen kysymykseenne ei onnistu. Lisäksi tällaiset tilanteet vaativat aina henkilökohtaisen keskustelun.
Apua saatte lähimmästä perinnöllisyyslääketieteen yksiköstä. Niitä on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja ruotsinkielisille Folkhälsanissa. Kaikkiin tarvitaan lähete.
Jos jo olette käynyt perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla ja kysymyksiä on jäänyt vaille vastausta, Teillä on oikeus itse ottaa yhteys ko. klinikkaan ja pyytää uusi aika vastaanotolle tai puhelinaika teitä hoitaneelle perinnöllisyyslääkärille.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto