Kromosomi 12
03.04.2014
Kysymys
Pojallani on todettu motorisen kehityksen viivästymä, ja nyt selvisi, että hänellä on kromosomissa 12 jotain sekaannusta. Mitä tämä tarkoittaa ja millainen on tulevaisuuden ennuste? Mitään muuta vikaa pojasta ei ole löytynyt. MRI ja verikokeet on tehty.
Vastaus
Jos häiriön luonteesta olisi tarkempaa tietoa, saattaisi perinnöllisyyslääkäri löytää siitä tietoa erikoisjulkaisuista. Täytyy tietää, puuttuuko kyseisestä kromosomista osia ja miltä alueelta. Siinä voi myös olla liikaa geeniainesta, ja voidaan saada selville mistä kromosomista se on peräisin.
Teidän täytyy siis selvittää oman lääkärinne kanssa kromosomiviljelyn tarkka tulos ja neuvotella sitten perinnöllisyyslääkärin kanssa.
Terveisin
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri